Το σύνδρομο Gilbert: μια ανεπάρκεια ενζύμου μειώνει την ικανότητα αποβολής του ήπατος

Η γενετική είναι από καιρό αναγνωρισμένη από την επιστήμη, δεν παύει ποτέ να εκπλήσσει με τις ανακαλύψεις της: για παράδειγμα, το 3 έως 10% του παγκόσμιου πληθυσμού δεν υποψιάζεται καν ότι έχει σύνδρομο Gilbert, μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με το συκώτι και εκδηλώνεται κατά κανόνα κατά τη διάρκεια βαριών φορτίων. Το ποσοστό αυτό ποικίλλει ανάλογα με τις γεωγραφικές συντεταγμένες - η Αφρική είναι η πλουσιότερη με τέτοιες αποκλίσεις, τουλάχιστον - τη νοτιοανατολική Ασία. Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο είναι πολύ σημαντικός, η ασθένεια καταφέρνει να περάσει απαρατήρητη, όχι μόνο από εκείνους που είναι άρρωστοι με αυτό, αλλά και από τους γιατρούς.

Τι είναι

Το σύνδρομο φέρει το όνομα του ατόμου που το περιέγραψε για πρώτη φορά στις αρχές του εικοστού αιώνα - ο Αυγουστίνος Γκίλμπερτ. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα ελάττωμα στην αλυσίδα DNA, που οδηγεί στην ασθένεια.

Διαπιστώθηκε ότι τα άτομα με σύνδρομο έχουν ανεπάρκεια του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία τοξικών ουσιών - γλυκουρονυλοτρανσφεράση. Αυτό το ένζυμο επεξεργάζεται, μεταξύ άλλων, τη χολερυθρίνη - τη χολική χολέρα, η οποία σχηματίζεται από τα προϊόντα διάσπασης των ερυθροκυττάρων - ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η έμμεση χολερυθρίνη μετατρέπεται σε ευθεία γραμμή και στη συνέχεια εκκρίνεται από το σώμα μαζί με τη χολή.

Υπάρχει ένα ένζυμο στο σώμα των ασθενών, αλλά το περιεχόμενό του είναι περίπου το ένα τέταρτο του κανονικού. Το ήπαρ είναι σε θέση να επεξεργάζεται μια ορισμένη ποσότητα βλαβερών ουσιών, όταν το περιεχόμενό τους αυξάνει ή αυξάνει το εξωτερικό φορτίο, αποδυναμώνει τον ασθενή, το σώμα σταματά να αντιμετωπίσει, η χολερυθρίνη συσσωρεύεται σε αυτό και συμβαίνει ο λεγόμενος ίκτερος.

Συμπτώματα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική και μπορεί να ανιχνευθεί μόνο ως αποτέλεσμα εργαστηριακών εξετάσεων. Το τμήμα των ασθενών παρουσιάζει, αν και όχι σαφώς, αλλά σταθερά σημεία: ελαφρά κιτρίνισμα του σκληρού οφθαλμού. Οι υπόλοιπες εποχιακές παροξύνσεις, η συχνότητά τους είναι ατομική και μπορεί να ποικίλει από 4 φορές το χρόνο σε 1 φορά σε 2 χρόνια. Τις περισσότερες φορές, η έξαρση εμφανίζεται μετά από μια κατάσταση άγχους:

  • χαμηλής θερμιδικής δίαιτας ή νηστείας.
  • υπερβολική κατανάλωση «βλαβερού» τροφίμου ·
  • συστηματική έλλειψη ύπνου ή υπερβολικό σωματικό ή συναισθηματικό άγχος.
  • ανεπαρκής ποσότητα νερού στο σώμα.
  • αποδυνάμωση μετά από κρυολογήματα
  • εμμηνόρροια;
  • λήψη ορισμένων φαρμάκων.
  • κατάχρηση αλκοόλ.

Το άγχος αποδυναμώνει το σώμα, δημιουργώντας ένα «χάσμα» στην προστασία του, ανταποκρίνεται στο κίτρινο δέρμα, τους βλεννογόνους και τον σκληρό οφθαλμό. Η κατάσταση μπορεί να συνοδεύεται από αυξημένη αδυναμία, κόπωση, ζάλη, μειωμένη προσοχή, αϋπνία, μυϊκούς πόνους και ρίγη σε κανονικές θερμοκρασίες.

Μερικές φορές υπάρχει πόνος ή δυσφορία στη δεξιά πλευρά, καούρα, φούσκωμα, ναυτία ή έμετος, απώλεια όρεξης.

Είναι πιο δύσκολο να συσχετίσετε το σύνδρομο Gilbert με συναισθηματικές διαταραχές, ακόμη και με σημαντικές. Τη στιγμή της επιδείνωσης, ο ασθενής γίνεται ευερεθισμένος, καταθλιπτικός, έχει κρίσεις πανικού ή επιθυμία για κοινωνική κοινωνική συμπεριφορά που δεν είναι τυπική γι 'αυτόν, μερικές φορές το κράτος ξεχειλίζει σε σοβαρή κατάθλιψη.

Πολλοί ασθενείς παρατηρούν το απαραίτητο σχήμα και απολύτως δεν υποφέρουν από τα συμπτώματα της νόσου. Ένα άλλο μέρος το αντιμετωπίζει με τη βοήθεια φαρμάκων.

Θεραπευτική δίαιτα

Η ακατάλληλη διατροφή, η κατάχρηση δίαιτων και περιορισμών, καθώς και η υπερκατανάλωση τροφής, μπορούν να προκαλέσουν επιδείνωση της νόσου. Υπό την παρουσία του συνδρόμου, είναι απαραίτητο να διατηρήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, για να αλλάξετε μόνιμα τις διατροφικές σας συνήθειες.

Πρώτον, είναι απαραίτητο να τρώμε συχνά και κλασματικά. Αυτό θα βοηθήσει την καλή λειτουργία του πεπτικού συστήματος, θα ομαλοποιήσει τη διαδικασία της χολικής απέκκρισης - βελτιώνει τη λειτουργία του ήπατος.

Δεύτερον, το περιεχόμενο της διατροφής πρέπει να μελετηθεί αυστηρά. Παρόλο που δεν υπάρχουν απαγορεύσεις στα προϊόντα, μπορεί να επηρεαστεί η ατομική αντίληψη του οργανισμού. Για παράδειγμα, αλκοόλ: σε μερικούς ασθενείς, αυτό το στοιχείο της γιορτής δεν προκαλεί αρνητική αντίδραση, σε οποιαδήποτε ποσότητα δεν θα "καταναλώσει". Οι περισσότεροι από τους ασθενείς αντιμετωπίζουν επιδείνωση ακόμη και μετά από μια μικρή ποσότητα αλκοόλ. Αυτό οφείλεται στη χρήση, μαζί με το αλκοόλ, μιας πλούσιας, λιπαρής, τηγανισμένης τροφής, επιβλαβής για το σώμα.

Το ανοσοποιητικό σύνδρομο ωφελεί τα λαχανικά και τα φρούτα, πρωτεΐνες χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά: θαλασσινά, ψάρια, αυγά, γαλακτοκομικά προϊόντα. Μην σταματάτε τα δημητριακά, τα δημητριακά δεν βλάπτουν. Περιορίστε στο ελάχιστο τις πατάτες, τα γλυκά και τα ψητά.

Παρατηρήστε την ημερήσια αγωγή, η έξαρση που συχνά προκύπτει από την υπερβολική πίεση - φυσική ή ηθική - μπορεί να είναι το αποτέλεσμα συσσώρευσης κόπωσης και άγχους. Οι ασθενείς πρέπει να είναι περισσότερο στον καθαρό αέρα, να περπατούν, να πάνε για ύπνο εγκαίρως. Στην ιδανική περίπτωση, μέχρι τις 21-00 είναι απαραίτητο να είναι στο κρεβάτι, αυτό συμβάλλει στη σωστή λειτουργία του συστήματος εξόδου. Η ψυχολογική υποστήριξη είναι σημαντική, επικεντρώνεται σε μια θετική αντίληψη της ζωής, επιτυγχάνοντας αρμονία: αυτο-κατάρτιση, διαλογισμό, ευχάριστη μουσική κ.ο.κ.

Η ανάγκη για θεραπεία

Το σύνδρομο Gilbert είναι συχνά ασυμπτωματικό και δεν απαιτεί θεραπεία. Σε εφήβους, δεν εκδηλώνεται πριν από την εφηβεία. Ένα αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα ενός νεογέννητου - «φυσιολογικό ίκτερο» - συνήθως δεν προκαλεί ενδιαφέρον ή εγρήγορση στους γιατρούς. Σε περίπτωση ξαφνικού ίκτερου, αρκεί να εντοπιστεί και να εξαλειφθεί η αιτία και όλα επιστρέφουν στο φυσιολογικό σε μερικές ημέρες.

Οι ασθενείς με ψυχολογικά συμπτώματα, σύμπλοκα που σχετίζονται με την εμφάνιση ή την ανάγκη τήρησης περιορισμών χρειάζονται βοήθεια.

Η φαρμακευτική αγωγή δεν είναι πρακτικά απαραίτητη, σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης που έχουν συνταγογραφηθεί φάρμακα για τη μείωση της ποσότητας έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Η αυτοθεραπεία δεν συνιστάται, ορισμένα χάπια είναι εθιστικά ή οδηγούν σε άλλες ανεπιθύμητες ενέργειες.

Θεραπεία βότανα

Η θεραπεία με βότανα βασίζεται στη χρήση παραγόντων που βελτιώνουν την απομάκρυνση της χολής από το συκώτι ή τον καθαρισμό των χολερυθρικών οδών και του ήπατος σε ένα σύμπλεγμα: εννέα, καλέντουλα, γαϊδουράγκαθο γάλα, αλεύρι καλαμποκιού σε ζωμούς. Παρόμοια αποτελέσματα έχουν τους καρπούς του άγριου τριαντάφυλλου και του κόκκινου rowan. Μια μικρή ποσότητα (πρέζα) ρίξτε βραστό νερό, μετά από λίγο μπορείτε να πιείτε 15 λεπτά πριν και μετά τα γεύματα.

Εφαρμόστε τσάι από βότανα και εγχύσεις θα πρέπει να είναι μόνο μετά από τη συμβουλή ενός ειδικού, έτσι ώστε να μην προκαλέσει το σώμα ακόμα μεγαλύτερη βλάβη.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται, αλλά δεν απαγορεύει τη "συνέχιση του είδους". Αυτό οφείλεται στη γενετική ιδιαιτερότητα του οργανισμού: αν ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό, το παιδί δεν γεννιέται άρρωστο. Όπως και ο γονέας του, γίνεται φορέας του ελαττώματος. Το παιδί κληρονομεί το σύνδρομο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου.

Εάν ένας από τους υποψήφιους γονείς υποψιάζεται ότι έχει την ασθένεια, το ζευγάρι θα πρέπει να συμβουλευτεί τον ιατρό που είναι υπεύθυνος για τις γενετικές διαταραχές. Συνήθως, σε περίπτωση κινδύνου μετάδοσης του συνδρόμου σε παιδιά, οι γιατροί συνταγογραφούν ειδική ιατρική συντήρηση και κατάλληλη διατροφή.

Τι είναι επικίνδυνο

Ο κύριος κίνδυνος συνδέεται με άλλες κληρονομικές ή επίκτητες ασθένειες του ήπατος, που το σύνδρομο «επιδεινώνεται». Έτσι, οι πάσχοντες από το σύνδρομο είναι πολύ πιο δύσκολο να θεραπεύσουν την ηπατίτιδα και προχωρούν πολύ σκληρότερα. Ο κίνδυνος προβλημάτων με άλλα εσωτερικά όργανα αυξάνεται.

Οι ασθενείς είναι πιο προσεκτικοί στο σώμα τους, έχουν λιγότερες διαταραχές στην πέψη από άλλες. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η αθηροσκλήρωση είναι πολύ λιγότερο συχνή σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert. Υπάρχει μια ανεπιβεβαίωτη εκδοχή ότι η ασθένεια μπορεί να θεραπευθεί με τη χορήγηση έμμεσης χολερυθρίνης στον ασθενή.

Η βασική αρχή της ζωής των ασθενών, λόγω του γεγονότος ότι το ήπαρ τους έχει περιορισμένες δυνατότητες, πρέπει να εξοικονομηθεί. Αν φροντίζετε συνεχώς αυτό, δεν θα προκύψουν προβλήματα με το σύστημα αποβολής.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert και τι είναι αυτό με απλά λόγια;

Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια Gilbert) είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού της χολερυθρίνης. Η ασθένεια μεταξύ του συνολικού αριθμού ασθενειών θεωρείται αρκετά σπάνια, αλλά μεταξύ των κληρονομικών είναι η πιο κοινή.

Έχει διαπιστωθεί από τους κλινικούς ιατρούς ότι συχνότερα μια τέτοια διαταραχή διαγιγνώσκεται στους άντρες παρά στις γυναίκες. Η αιχμή της επιδείνωσης πέφτει στην ηλικιακή κατηγορία από δύο έως δεκατρία χρόνια, ωστόσο, μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αφού η ασθένεια είναι χρόνια.

Ένας μεγάλος αριθμός προκαθοριστικών παραγόντων, όπως η διατήρηση ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής, η υπερβολική άσκηση, η αδιάκριτη χρήση φαρμάκων και πολλοί άλλοι, μπορεί να αποτελέσει τον αρχικό παράγοντα για την ανάπτυξη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων.

Τι είναι με απλά λόγια;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη χρήση της χολερυθρίνης. Το συκώτι των ασθενών δεν εξουδετερώνει σωστά τη χολερυθρίνη και αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα προκαλώντας διάφορες εκδηλώσεις της νόσου. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Γάλλο γαστρεντερολόγο - τον Αυγουστίνο Νικόλα Γκίλμπερτ (1958-1927) και τους συναδέλφους του το 1901.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο αυτό έχει μικρό αριθμό συμπτωμάτων και εκδηλώσεων, δεν θεωρείται ως ασθένεια και οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτήν την παθολογία μέχρις ότου η εξέταση αίματος δείξει αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 3% έως 7% του πληθυσμού έχει σύνδρομο Gilbert, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας - ορισμένοι γαστρεντερολόγοι πιστεύουν ότι ο επιπολασμός μπορεί να είναι μεγαλύτερος και να φτάσει το 10%. Το σύνδρομο εκδηλώνεται συχνότερα στους άντρες.

Αιτίες ανάπτυξης

Αναπτύξτε ένα σύνδρομο στους ανθρώπους που είναι από τους δύο γονείς κατέβασε δεύτερο ελάττωμα σε θέσεις χρωμοσώματος, υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα - ουριδίνης γλυκουρονυλ διφωσφορική (ή χολερυθρίνη-UGT1A1). Αυτό προκαλεί μείωση του περιεχομένου αυτού του ενζύμου σε ποσοστό έως 80%, γι 'αυτό το καθήκον του - η μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία είναι πιο τοξική στον εγκέφαλο, σε ένα δεσμευμένο κλάσμα - είναι πολύ χειρότερη.

Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκφραστεί με διάφορους τρόπους: στη θέση της χολερυθρίνης-UGT1A1 παρατηρείται ένα ένθετο δύο επιπλέον νουκλεϊνικών οξέων, αλλά μπορεί να συμβεί αρκετές φορές. Η σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η διάρκεια των περιόδων της παροξυσμού και της ευημερίας εξαρτάται από αυτό. Το συγκεκριμένο χρωμοσωμικό ελάττωμα συχνά καθίσταται αισθητό, μόνο από την εφηβεία, όταν ο μεταβολισμός της χολερυθρίνης αλλάζει υπό την επίδραση των σεξουαλικών ορμονών. Λόγω της ενεργού επίδρασης αυτής της διαδικασίας ανδρογόνων, το σύνδρομο Gilbert καταγράφεται συχνότερα στον αρσενικό πληθυσμό.

Ο μηχανισμός μεταφοράς ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Αυτό σημαίνει τα εξής:

  1. Δεν υπάρχει σύνδεση με τα χρωμοσώματα Χ και Υ, δηλαδή ένα μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να εκδηλωθεί σε ένα άτομο και από το δύο φύλο.
  2. Κάθε άτομο έχει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι. Εάν έχει 2 ελαττωματικά δεύτερα χρωμοσώματα, τότε θα εμφανιστεί το σύνδρομο Gilbert. Όταν ένα υγιές γονίδιο βρίσκεται στο ζευγαρωμένο χρωμόσωμα στον ίδιο τόπο, η παθολογία δεν έχει καμία πιθανότητα, αλλά ένα άτομο με μια τέτοια ανωμαλία του γονιδίου γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταφέρει στα παιδιά του.

Η πιθανότητα εκδήλωσης των περισσότερων ασθενειών που σχετίζονται με το υποκείμενο γονιδίωμα δεν είναι πολύ σημαντική, διότι αν υπάρχει κυρίαρχο αλληλόμορφο στο δεύτερο τέτοιο χρωμόσωμα, το άτομο θα γίνει μόνο φορέας του ελαττώματος. Αυτό δεν ισχύει για το σύνδρομο Gilbert: μέχρι το 45% του πληθυσμού έχει ένα γονίδιο με ελάττωμα, οπότε η πιθανότητα μετάδοσης από τους δύο γονείς είναι αρκετά μεγάλη.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert

Τα συμπτώματα της εξεταζόμενης νόσου χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικές και υπό όρους.

Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

  • γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο ·
  • κίτρινες πλάκες σχηματίζονται στα βλέφαρα.
  • ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχή, διαλείπουσα.
  • μειωμένη όρεξη.
  • Περιστασιακές κίτρινες περιοχές του δέρματος · εάν η χολερυθρίνη μειωθεί μετά από μία παροξυσμό, ο σκληρός οφθαλμός των οφθαλμών αρχίζει να γίνεται κίτρινος.

Συμπτώματα συμπτωμάτων που ενδέχεται να μην υπάρχουν:

  • μυϊκός πόνος?
  • σοβαρός κνησμός του δέρματος.
  • διαλείπουσα τρόμο των άνω άκρων.
  • υπερβολική εφίδρωση.
  • στο σωστό υποκέντημα αισθάνεται βαρύ, ανεξάρτητα από το γεύμα?
  • κεφαλαλγία και ζάλη.
  • απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές ψυχο-συναισθηματικού ιστορικού.
  • κοιλιακή διαταραχή, ναυτία,
  • διαταραγμένα κόπρανα - οι ασθενείς ανησυχούν για τη διάρροια.

Κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα συμπτώματα συμπτωμάτων μπορεί να λείπουν εντελώς, και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω ασθένεια, απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους παροξυσμού.

Διαγνωστικά

Διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις συμβάλλουν στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη του συνδρόμου Gilbert:

  • χολερυθρίνη αίματος - κανονικά, η συνολική περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη είναι 8,5-20,5 mmol / l. Στο σύνδρομο Gilbert, παρατηρείται αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω έμμεσης.
  • πλήρης αιματολογική εξέταση - δικτυοερυθροκυττάρωση στο αίμα (αυξημένα επίπεδα ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων) και ήπια αναιμία - 100-110 g / l.
  • η βιοχημική ανάλυση του αίματος - το σάκχαρο του αίματος - είναι φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη · οι πρωτεΐνες του αίματος βρίσκονται εντός φυσιολογικών ορίων · η αλκαλική φωσφατάση, η AST, η ALT - είναι φυσιολογικές και η εξέταση θυμόλης είναι αρνητική.
  • ανάλυση ούρων - καμία ανωμαλία. Η παρουσία ουροσιλονογόνου και χολερυθρίνης στα ούρα δείχνει την παθολογία του ήπατος.
  • θρόμβωση αίματος - δείκτης προθρομβίνης και χρόνος προθρομβίνης - εντός φυσιολογικών ορίων.
  • οι ιικοί δείκτες ηπατίτιδας απουσιάζουν.
  • Υπερηχογράφημα του ήπατος.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Gilbert με σύνδρομα Dabin-Johnson και Rotor:

  • Διευρυμένο ήπαρ - συνήθως, συνήθως ελαφρώς.
  • Η χολερυθροουρία απουσιάζει.
  • Αυξημένες coproporphyrins στα ούρα - όχι?
  • Δραστηριότητα γλυκουρονυλ τρανσφεράσης - μείωση;
  • Διευρυμένος σπλήνας - όχι?
  • Πόνος στο σωστό υποχονδρικό - σπάνια, αν υπάρχει - πόνος?
  • Το δέρμα του κνησμού απουσιάζει.
  • Η χοληκυστογραφία είναι φυσιολογική.
  • Βιοψία ήπατος - φυσιολογική απόθεση ή λιποφουσκίνη, λιπαρός εκφυλισμός.
  • Δοκιμή βρωμοσουλφαλενίνης - συχνά ο κανόνας, μερικές φορές μια ελαφρά μείωση της κάθαρσης.
  • Η αυξημένη χολερυθρίνη του ορού είναι κατά κύριο λόγο έμμεση (μη δεσμευμένη).

Επιπλέον, διεξάγονται ειδικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση:

  • Δοκιμάστε με νηστεία.
  • Η νηστεία εντός 48 ωρών ή ο θερμικός περιορισμός της τροφής (έως 400 kcal την ημέρα) οδηγεί σε απότομη αύξηση (κατά 2-3 φορές) στην ελεύθερη χολερυθρίνη. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα της δοκιμασίας και μετά από δύο ημέρες. Μία αύξηση στην έμμεση χολερυθρίνη κατά 50-100% υποδηλώνει μια θετική δοκιμασία.
  • Δοκιμάστε με φαινοβαρβιτάλη.
  • Η αποδοχή της φαινοβαρβιτάλης σε δόση 3 mg / kg / ημέρα για 5 ημέρες βοηθά στη μείωση του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης.
  • Δοκιμάστε με νικοτινικό οξύ.
  • Η ενδοφλέβια ένεση νικοτινικού οξέος σε δόση 50 mg οδηγεί σε αύξηση της ποσότητας μη δεσμευμένης χολερυθρίνης στο αίμα κατά 2-3 φορές σε διάστημα τριών ωρών.
  • Δείγμα με ριφαμπικίνη.
  • Η χορήγηση 900 mg ριφαμπικίνης προκαλεί αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης.

Επιβεβαιώστε επίσης ότι η διάγνωση επιτρέπει τη διαδερμική διάτρηση του ήπατος. Η ιστολογική εξέταση των σημείων δεν παρουσιάζει σημάδια χρόνιας ηπατίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Επιπλοκές

Το ίδιο το σύνδρομο δεν προκαλεί επιπλοκές και δεν καταστρέφει το ήπαρ, αλλά είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί ένας τύπος ίκτερος από τον άλλο στον χρόνο. Σε αυτή την ομάδα ασθενών παρατηρήθηκε η αυξημένη ευαισθησία των ηπατικών κυττάρων σε ηπατοτοξικούς παράγοντες, όπως αλκοόλ, φάρμακα και μερικές ομάδες αντιβιοτικών. Επομένως, με την παρουσία των παραπάνω παραγόντων, είναι απαραίτητο να ελέγχεται το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Κατά την περίοδο διαγραφής, η οποία μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες, χρόνια και ακόμη και διάρκεια ζωής, δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Εδώ το κύριο καθήκον είναι να αποφευχθεί η επιδείνωση. Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα, να εργαστείτε και να ξεκουραστείτε, να μην υπερψυχθεί και να αποφύγετε την υπερθέρμανση του σώματος, για να εξαλείψετε τα υψηλά φορτία και τα ανεξέλεγκτα φάρμακα.

Φάρμακα

Η θεραπεία της νόσου του Gilbert στην ανάπτυξη του ίκτερου περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων και διατροφής. Από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται:

  • αλβουμίνη - για τη μείωση της χολερυθρίνης.
  • αντιεμετικά - σύμφωνα με ενδείξεις, παρουσία ναυτίας και εμέτου.
  • βαρβιτουρικά - να μειώσουν το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα ("Surital", "Fiorinal").
  • ηπατοπροστατευτικά - για την προστασία των ηπατικών κυττάρων ("Heptral", "Essentiale Forte").
  • cholagogue - για να μειωθεί η κίτρινη κηλίδα ("Kars", "Cholensim")?
  • διουρητικά - για την αφαίρεση χολερυθρίνης στα ούρα ("Furosemide", "Veroshpiron").
  • Εντεροσώματα - για τη μείωση της ποσότητας χολερυθρίνης με την απομάκρυνση από το έντερο (ενεργός άνθρακας, "Polyphepan", "Enterosgel").

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ο ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε διαγνωστικές διαδικασίες σε τακτική βάση για να ελέγξει την πορεία της νόσου και να μελετήσει την αντίδραση του οργανισμού στη φαρμακευτική θεραπεία. Η έγκαιρη παράδοση των εξετάσεων και οι τακτικές επισκέψεις στον γιατρό θα μειώσουν όχι μόνο τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων αλλά και θα προειδοποιήσουν για πιθανές επιπλοκές που περιλαμβάνουν σοβαρές σωματικές παθολογίες όπως ηπατίτιδα και ασθένεια χολόλιθου.

Μείωση

Ακόμη και αν έρθει η ύφεση, οι ασθενείς δεν πρέπει να «χαλαρώσουν» με κανέναν τρόπο - πρέπει να φροντίσουν ώστε να μην εμφανιστεί περαιτέρω επιδείνωση του συνδρόμου Gilbert.

Κατ 'αρχάς, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί η προστασία των χολικών αγωγών - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό χολόλιθων. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα ήταν τα βότανα cholagogue, Urocholum, Gepabene ή Ursofalk. Μία φορά την εβδομάδα, ο ασθενής πρέπει να κάνει «τυφλή διασωλήνωση» - η νηστεία είναι απαραίτητο να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, τότε θα πρέπει να ξαπλώσετε στη δεξιά πλευρά του και ζεστό χώρο του ανατομική θέση του θερμαντήρα χοληδόχου κύστης για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη διατροφή. Για παράδειγμα, είναι απαραίτητο να αποκλείσουμε από το μενού προϊόντα που δρουν ως παράγοντα πρόκλησης σε περίπτωση επιδείνωσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής διαθέτει ένα τέτοιο σύνολο προϊόντων.

Ισχύς

Οι δίαιτες θα πρέπει να ακολουθούνται όχι μόνο κατά την έξαρση της νόσου, αλλά και κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Απαγορεύεται η χρήση:

  • τα λιπαρά κρέατα, τα πουλερικά και τα ψάρια.
  • αυγά ·
  • ζεστές σάλτσες και μπαχαρικά.
  • σοκολάτα, ζύμη?
  • καφές, κακάο, έντονο τσάι,
  • αλκοόλ, ανθρακούχα ποτά, χυμοί σε τετράποδα.
  • πικάντικα, αλμυρά, τηγανητά, καπνιστά, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.
  • πλήρες γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά (κρέμα, ξινή κρέμα).

Επιτρέπεται η χρήση:

  • όλα τα είδη δημητριακών ·
  • λαχανικά και φρούτα υπό οποιαδήποτε μορφή ·
  • μη λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα ·
  • ψωμί, galetny pechente;
  • το κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια δεν είναι λιπαρές ποικιλίες.
  • φρέσκους χυμούς, ποτά φρούτων, τσάι.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, ανάλογα με τον τρόπο εξέλιξης της νόσου. Η υπερχολερυθριναιμία επιμένει για τη ζωή, αλλά δεν συνοδεύεται από αύξηση της θνησιμότητας. Οι προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ συνήθως δεν αναπτύσσονται. Όταν ασφαλίζουν τη ζωή αυτών των ανθρώπων, ταξινομούνται ως κανονικός κίνδυνος. Κατά τη θεραπεία της φαινοβαρβιτάλης ή της καρβιομίνης, το επίπεδο χολερυθρίνης μειώνεται στο φυσιολογικό. Οι ασθενείς θα πρέπει να προειδοποιούνται ότι μπορεί να εμφανισθεί ίκτερος μετά από παρεμφερείς μολύνσεις, επαναλαμβανόμενα εμετό και παραλείψαν γεύματα.

Έχει παρατηρηθεί υψηλή ευαισθησία των ασθενών σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις (αλκοόλ, πολλά φάρμακα κλπ.). Ίσως η ανάπτυξη φλεγμονής στη χολική οδό, ασθένεια χολόλιθου, ψυχοσωματικές διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν προγραμματίσουν άλλη εγκυμοσύνη. Το ίδιο πρέπει να γίνει αν κάποιος συγγενής διαγνωστεί σε συγγενείς ενός ζευγαριού που πρόκειται να αποκτήσει παιδιά.

Πρόληψη

Η νόσος του Gilbert είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Η πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι αδύνατη, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία απόκλισης. Για το λόγο αυτό, τα κύρια προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην αποφυγή των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

Επιπλοκές και επιδράσεις του συνδρόμου Gilbert

Μερικές φορές μετά από μια εκτεταμένη γιορτή με ποικιλία πιάτων, μετά την κατανάλωση οινοπνευματωδών ποτών στους ανθρώπους, παρατηρείται κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι εκδηλώσεις υποδεικνύουν την παρουσία του συνδρόμου Gilbert. Κατά κανόνα, ένας γιατρός οποιασδήποτε ειδίκευσης μπορεί να υποψιάζεται την παρουσία αυτής της παθολογίας σε έναν ασθενή του οποίου ο τόνος του δέρματος είναι ελαφρώς κιτρινωπός.

Τι είναι η νόσος του Gilbert

Στην πραγματικότητα, αυτή η ασθένεια είναι μια καλοήθης παθολογία του ήπατος χρόνιας φύσης, όταν επιδεινώνεται από το δέρμα του ασθενούς και οι πρωτεΐνες των οφθαλμών του γίνονται κίτρινα. Η νόσος έχει κληρονομική αιτιολογία και είναι συγγενής.

Κατά κανόνα, η επιδείνωση της νόσου συμβαίνει κατά παράβαση συγκεκριμένου τρόπου ζωής και διατροφικής συμπεριφοράς, ιδίως όταν πίνετε αλκοολούχα ποτά, βαριά, αλμυρά, πικάντικα, τηγανητά ή λιπαρά τρόφιμα, δημιουργώντας ένα σοβαρό φορτίο για το συκώτι.

Η κατάψυξη του δέρματος κατά την έξαρση της νόσου είναι αποτέλεσμα της έκθεσης στο σώμα της χολερυθρίνης, η οποία σχηματίζεται από αιμοσφαιρίνη. Η ουσία είναι τοξική, αλλά ένα υγιές και καλά λειτουργικό συκώτι αντιμετωπίζει εύκολα, εξουδετερώνει και αφαιρεί από το σώμα. Με την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, το ήπαρ δεν μπορεί να φιλτράρει χολερυθρίνη, και γι 'αυτό παίρνει στην κυκλοφορία του αίματος και έχει εξαπλωθεί σχεδόν σε όλο το σώμα, δηλητηριάζοντας το και προκαλώντας ανυπολόγιστες συνέπειες, προκαλώντας πολλά δυσάρεστα συμπτώματα.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert για το σώμα;

Η νόσος του Gilbert είναι επικίνδυνη, διότι παρουσία αυτού του συνδρόμου εμφανίζεται τοξικότητα της χολερυθρίνης.

Από μόνο του, η ασθένεια δεν προκαλεί σημαντικές αλλαγές στο ήπαρ, την δομή του αμαξώματος, το οποίο, για παράδειγμα, εμφανίζονται σχεδόν πάντοτε σε κίρρωση και άλλες ασθένειες, αλλά η παρουσία του συνδρόμου μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση των λίθων στην κοιλότητα της χοληδόχου κύστης και να προκαλέσει φλεγμονή σε τους αγωγούς.

Μερικοί γιατροί ισχυρίζονται ότι το σύνδρομο Gilbert δεν είναι ασθένεια, αλλά αυτό δεν συμβαίνει, καθώς η παρουσία αυτής της παθολογίας διαταράσσει σημαντικά τη σύνθεση των κύριων ενζύμων που εμπλέκονται στην εξουδετέρωση όλων των ειδών τοξινών. Έτσι, το ήπαρ χάνει μέρος των κύριων λειτουργιών του και μια τέτοια κατάσταση στην ιατρική ονομάζεται ασθένεια.

Οι συνέπειες του συνδρόμου Gilbert έχουν πολλές επιπλοκές, δεδομένου ότι η εξουδετέρωση της χολερυθρίνης σταματά στο σώμα και εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος.

Συγκεκριμένα, η είσοδος σε άλλα όργανα που δεν μπορούν να εξουδετερώσουν τη χολερυθρίνη, η ουσία προκαλεί αλλαγές στη δομή τους και αυτό οδηγεί σε δυσλειτουργία και διαταραχές.

Η πιο σοβαρή συνέπεια μπορεί να είναι η διείσδυση της χολερυθρίνης στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα το όργανο να χάσει μερικές από τις φυσικές του λειτουργίες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια μνήμης, αντανακλαστικά, νοητική υστέρηση ή θάνατο.

Στην ιατρική πρακτική, δεν υπάρχουν περιπτώσεις διείσδυσης της χολερυθρίνης στον εγκέφαλο, αλλά αν νόσος Gilbert σε συνδυασμό με οποιαδήποτε άλλη ασθένεια του ήπατος, τότε να προβλέψει τι θα πάει ακριβώς εκεί που η χολερυθρίνη δεν μπορεί να είναι μια έξαρση της νόσου.

Τις περισσότερες φορές, η νόσος του Gilbert διαγιγνώσκεται στους άντρες και είναι μια πολύ κοινή ασθένεια που εκδηλώνεται μεταξύ των ηλικιών 12 και 30 και συνοδεύει ένα άτομο για το υπόλοιπο της ζωής του. Για να αποφευχθούν οι επιπλοκές και οι συνέπειες των παροξύνσεων μιας τέτοιας νόσου, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε τις συστάσεις του γιατρού.

Αν ο ασθενής δεν έχει κρατήσει σε μια διατροφή, δεν συμμορφώνονται με μια συγκεκριμένη δίαιτα δεν οδηγεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής, χρησιμοποιεί μια ποικιλία φαρμάκων που απαγορεύονται σε αυτή τη νόσο και είναι σε θέση να προκαλέσουν επιδείνωση, μπορεί να είναι μια άλλη πολύ σοβαρή επιπλοκή (συνέπεια).

Κατά κανόνα, με έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής, ο ασθενής αναπτύσσει αρκετά γρήγορα χρόνια ηπατίτιδα, η οποία είναι μια χρόνια, πολύ επίμονη φλεγμονή του ήπατος. Εάν ο ασθενής συνεχίσει να οδηγεί μια φυσιολογική ζωή, μη δίδοντας προσοχή στις συνταγογραφικές και ιατρικές συστάσεις, τότε η ασθένεια μπορεί γρήγορα να μετατραπεί σε κίρρωση. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η κίρρωση είναι σχεδόν μη αναστρέψιμη καταστροφή του ήπατος, ειδικά σε μια κατάσταση αμέλειας.

Πρόληψη ασθενειών

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση ενός τέτοιου συνδρόμου, όπως η ανάπτυξή του, με οποιονδήποτε τρόπο, καθώς η ασθένεια μεταδίδεται κατά μήκος της κληρονομικής γραμμής μέσω της παραβίασης ορισμένων γονιδίων, δηλαδή είναι μια γενετική διαταραχή.

Τα μέτρα για την πρόληψη των εξάρσεων της νόσου περιλαμβάνουν:

  • Ρύθμιση της διατροφής, κατάρτιση ενός σωστού και ισορροπημένου μενού, εξαιρουμένης της χρήσης επιβλαβών για την ασθένεια προϊόντων.
  • Η συμπερίληψη στη διατροφή μιας μεγάλης ποσότητας φυτικής τροφής.
  • Είναι σημαντικό να ενισχυθεί το ανοσοποιητικό σύστημα και να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της εμφάνισης διαφόρων μολυσματικών και ιογενών ασθενειών.
  • Η υπερβολική σωματική δραστηριότητα πρέπει να αποφεύγεται, καθώς αυτό μπορεί επίσης να προκαλέσει επιδείνωση. Εάν είναι απαραίτητο, πρέπει να αλλάξετε το έργο και το επάγγελμα.
  • Είναι σημαντικό να αποφευχθεί η χρήση ναρκωτικών, αλκοολούχων ποτών σε οποιαδήποτε μορφή.
  • Είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η σεξουαλική επαφή χωρίς κατάλληλη προστασία, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση με ηπατίτιδα, γεγονός που θα επιδεινώσει σημαντικά την κατάσταση.
  • Θα πρέπει να προσπαθήσετε να αποφύγετε τις άμεσες ακτίνες του ήλιου, να είστε στον ήλιο, όσο το δυνατόν λιγότερο.

Το ίδιο το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί επικίνδυνη ασθένεια, αλλά απαιτεί συμμόρφωση με πολλούς περιορισμούς και ιατρικές συστάσεις, οι οποίες επιτρέπουν στους ασθενείς να οδηγούν σε ένα φυσιολογικό και πλήρες τρόπο ζωής και να αποφεύγουν παροξυσμούς.

Το σύνδρομο Gilbert - τι είναι απλά, συμπτώματα

Γεια σας! Πριν από αρκετά χρόνια, κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης, βρήκα αυξημένη χολερυθρίνη. Πολύ υψηλή. Αποδείχθηκε ότι έχω το σύνδρομο Gilbert. Υπάρχουν κάποιες πληγές, η παρουσία των οποίων δεν μπορείτε να μαντέψετε για χρόνια! Αυτές περιλαμβάνουν το σύνδρομο Gilbert, το οποίο είναι η απουσία ηπατικών ενζύμων. Για εκείνους που δεν έχουν ποτέ ακούσει για αυτόν (και υπάρχουν, είμαι βέβαιος, η πλειοψηφία), θα σας πω περισσότερα. Επομένως, ποιο είναι το σύνδρομο Gilbert, τι είναι απλά;

Σημειώνω αμέσως ότι οι γιατροί δεν τον θεωρούν ασθένεια με τη συνήθη έννοια. Δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, ο ασθενής χρειάζεται μόνο βοήθεια με εξάρσεις για συμπτωματική θεραπεία. Είναι επίσης εκπληκτικό που για χρόνια ο ασθενής δεν μπορεί μάλλον να μαντέψει για ένα τέτοιο χαρακτηριστικό του σώματός του. Ίσως κάποιος από φίλους ή ακόμα και να έχει μια τέτοια ασθένεια, αλλά ενώ κοιμάται;

Σύνδρομο Gilbert - τι είναι με απλά λόγια

Τι είδους μυστηριώδες κτήνος - το σύνδρομο Gilbert, τι είναι με απλά λόγια; Για να κατανοήσουμε την ιδιαιτερότητα της, είναι απαραίτητο να υπενθυμίσουμε σύντομα τις διαδικασίες που συμβαίνουν στο σώμα, δηλαδή το πιο καυτό όργανο, το ήπαρ.

Από τη σχολική πορεία της βιολογίας, θυμόμαστε ότι μέσω της κυκλοφορίας του αίματος, το οξυγόνο, τόσο απαραίτητο για τα όργανα και τους ιστούς, μεταφέρεται με τη βοήθεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία επίσης δεν διαρκούν για πάντα και πεθαίνουν κάθε 120 μέρες αντικαθιστώντας τα νέα.

Τα νεκρά ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται σε αιμοσφαιρίνη και έμμεση χολερυθρίνη, ένα αδιάλυτο στο νερό και τοξικό στοιχείο. Εδώ, το ήπαρ συνδέεται με το έργο, καθαρίζοντας το αίμα από αυτό και μετατρέποντάς το σε άμεση χολερυθρίνη, η οποία είναι ήδη διαλυμένη στο νερό και εκκρίνεται στα κόπρανα, δίνοντάς της το συνηθισμένο σκούρο χρώμα της.

Αλλά με το σύνδρομο Gilbert εξαιτίας μιας γενετικής ανεπάρκειας στο ήπαρ, δεν παράγεται ένα ένζυμο με τη δυσδιάκριτη ονομασία γλυκουρονυλοτρανσφεράση, το οποίο είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία επιβλαβούς χολερυθρίνης. Γιατί το μεγαλύτερο μέρος της εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας κιτρίνισμα του δέρματος, του σκληρού χιτώνα, των βλεννογόνων. Δηλαδή, αυτά είναι τα συμπτώματα του συνηθισμένου ίκτερου με ένα εντελώς υγιές ήπαρ.

Η ασθένεια έλαβε το όνομα αυτό προς τιμή του ιατρού Augustine Nicolas Gilbert, ο οποίος το 1901 περιέγραψε για πρώτη φορά τα συμπτώματά της. Σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα, η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια, επηρεάζοντας μόνο το 5% των κατοίκων του κόσμου και είναι πιο κοινή στους άνδρες.

Εμφανίζεται αρχικά στη νεολαία, από 11 έως 30 ετών, και πολύ σπάνια στα παιδιά. Τα καλά νέα είναι ότι το σύνδρομο δεν θέτει σε κίνδυνο την ανθρώπινη ζωή, αλλά για να αποφύγει τις παροξύνσεις απαιτεί την τήρηση μιας διατροφής και ενός σωστού τρόπου ζωής.

Σύνδρομο Gilbert - προκαλεί

Όπως ήδη ανέφερα, η κύρια αιτία είναι η μετάλλαξη του γονιδίου UGT 1A1, δηλαδή, κληρονομικής νόσου. Τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα μπορούν να "απονείμουν" το παιδί με αυτό, ως εκ τούτου, η ασθένεια ονομάζεται επίσης οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος, και επίσης συνταγογραφική υπερλιπιρολεναιμία.

Αλλά, όπως ήδη αναφέρθηκε, μια γενετική προδιάθεση δεν μπορεί να εκδηλωθεί για μια ζωή, οι παροξυσμοί προκαλούν τέτοιους λόγους:

  • υπέστη οξεία αναπνευστική ιογενή λοίμωξη, κρύο;
  • διατροφικές διαταραχές, τόσο νηστεία όσο και υπερκατανάλωση τροφής.
  • λήψη ορισμένων φαρμάκων (αναβολικά στεροειδή, ασπιρίνη, παρακεταμόλη, γλυκοκορτικοστεροειδή, χλωραμφενικόλη, ριφαμπικίνη, στρεπτομυκίνη).
  • χρήση ναρκωτικών ή οινοπνεύματος ·
  • υπερβολική εργασία, αγχωτικές καταστάσεις επιδείνωση χρόνιων ασθενειών.
  • υπερθέρμανσης και υπερψύξης του σώματος.
  • υπερβολική άσκηση;
  • προεμμηνορροϊκό σύνδρομο στις γυναίκες.
  • τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Σύνδρομο Gilbert - συμπτώματα

Πιο συχνά, τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert δεν υπάρχουν μέχρις ότου η ποσότητα της χολερυθρίνης δεν αρχίσει να ξεπερνά την κλίμακα, δηλαδή η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε λανθάνουσα μορφή και δεν ανιχνεύεται. Αλλά κατά την περίοδο της επιδείνωσης μπορεί να προσδιοριστεί από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  • το δέρμα γίνεται κίτρινο.
  • κίτρινο σκληρό χιτώνα των ματιών και των βλεννογόνων μεμβρανών, το οποίο καλείται επίσης «μάσκα ήπατος».
  • κάτω από το δέρμα των βλεφάρων, σχηματίζονται κίτρινοι πυρήνες συνδετικού ιστού.
  • Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης προβλήματα με το πεπτικό σύστημα (ναυτία, καούρα, κακή όρεξη, ρέψιμο, φούσκωμα, διάρροια ή δυσκοιλιότητα).
  • σε επιπλοκή της νόσου ο ασθενής μπορεί να παραπονούνται κακουχία (αδυναμία, πόνος στο ήπαρ, μια μεταλλική γεύση στο στόμα, οίδημα κάτω άκρων, μειωμένη πίεση αίματος, δύσπνοια, ευερεθιστότητα, ζάλη και κεφαλαλγία, χαλαρή αναπνοή, μυϊκό πόνο, απώλεια βάρους, αλλαγή στη γεύση).
  • σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχει ηπατική ανεπάρκεια, η οποία χαρακτηρίζεται από έμετο, σύγχυση, τρόμο των μυών, αδιόρθωτη δίψα και αύξηση των λεμφαδένων. Σε αυτή την κατάσταση, ο ασθενής χρειάζεται άμεση βοήθεια από τους γιατρούς.

Ο ρόλος της χολερυθρίνης

Αναφέρετε συνοπτικά τον ρόλο της χολερυθρίνης για το ανθρώπινο σώμα, τι είναι σε προσιτή γλώσσα.

Η χολερυθρίνη είναι μια κίτρινη βαφή που σχηματίζεται όταν η αιμοσφαιρίνη αποικοδομείται μετά το θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Αρχικά σχηματίστηκε ελεύθερη έμμεση χολερυθρίνη, η οποία δεν μπορεί να διαλυθεί στο νερό και να δηλητηριάσει το σώμα. Ο κίνδυνος είναι ότι το στοιχείο αυτό είναι ικανό να διεισδύσει στο φραγμό αιματοεγκεφάλου ή στον πλακούντα (δηλαδή η ασθένεια είναι επικίνδυνη για την έγκυο γυναίκα και το μωρό της) και να βλάψει το έργο του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Κανονικά, αυτό το συστατικό αίματος μεταφέρεται στο ήπαρ, όπου μεταποιείται σε άμεση χολερυθρίνη, η οποία εκκρίνεται στη χολή μέσα στο έντερο και από εκεί στα κόπρανα και από το σώμα. Αλλά με αυτήν την ασθένεια, δεν εξουδετερώνεται και κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας ίκτερο υπό ορισμένες συνθήκες.

Διαγνωστικά

Η νόσος εκδηλώνεται συχνά στην εφηβεία και η διάγνωση είναι πολύ απλή, υπό την προϋπόθεση ότι λαμβάνεται η σωστή ιστορία και διεξάγονται διάφορες μελέτες. Χρήσιμες και διάφορες εξετάσεις.

Μπορείτε να υποψιαστείτε την ασθένεια κάνοντας μια εξέταση αίματος για δείγματα ήπατος και χολερυθρίνης. Εάν οι ηπατικές παράμετροι, η ολική και η έμμεση χολερυθρίνη είναι φυσιολογικές, το αδιάλυτο πάει εκτός κλίμακας (ο κανόνας είναι μέχρι 0,7 mg / dl), τότε δεν πρόκειται για ηπατίτιδα ή άλλη βλάβη της ηπατικής λειτουργίας, αλλά γενετική.

Επίσης, ο γιατρός μπορεί να χρειαστεί:

  • ανάρτηση, δηλαδή συλλογή ασθενειών και ασθενειών που υπέστησαν οι γονείς, αν ένας από αυτούς είχε σύνδρομο Gilbert, τότε επιβεβαιώνεται η διάγνωση).
  • γενετική δοκιμή για ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του επιθυμητού ηπατικού ενζύμου.
  • ανάλυση ούρων για χολερυθρίνη.
  • αίμα για την κλινική και τη βιοχημεία.
  • μια δοκιμή για την παρουσία του ιού της ηπατίτιδας (για να αποκλειστεί ο ίκτερος).
  • ανάλυση της στερκοπιλίνης, με αυτή την ασθένεια δεν είναι στα κόπρανα?
  • ένα πήγμα για την αξιολόγηση της ηπατικής λειτουργίας και την ποιότητα της πήξης του αίματος.
  • Υπερηχογράφημα και CT του περιτοναίου.
  • ηπατική βιοψία.

Υπάρχει μια ειδική ανάλυση για την παρουσία του συνδρόμου Gilbert, μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους:

  • μια δοκιμή με φαινοβαρβιτάλη, στην οποία μετά από 5 ημέρες μετά τη χορήγηση του φαρμάκου το επίπεδο της χολερυθρίνης επιστρέφει στο φυσιολογικό.
  • Για το λόγο αυτό, το αίμα λαμβάνεται πριν από την έναρξη μιας διήμερης δίαιτας με περιεκτικότητα σε θερμίδες μέχρι 400 kcal ημερησίως, τότε η ανάλυση επαναλαμβάνεται, με την ασθένεια αυτή η ποσότητα χολερυθρίνης σχεδόν διπλασιάζεται.
  • 40 mg χορηγούνται στον ασθενή. νικοτινικό οξύ, με το σύνδρομο Gilbert, τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξάνονται.

Το σύνδρομο Gilbert - τι είναι επικίνδυνο

Οι γιατροί διαβεβαιώνουν - το σύνδρομο Gilbert δεν είναι επικίνδυνο και δεν μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο, δεν είναι καν λόγος για καταγραφή της αναπηρίας.

Το μόνο πράγμα που κατά τη διάρκεια των παροξυσμών ένα άτομο μπορεί να φοβίσει τους γύρω του με την ασυνήθιστη του εμφάνιση. Και για να αποφύγετε τέτοιες επιθέσεις, θα πρέπει να τηρήσετε τις δίαιτες για τη ζωή, να αποφύγετε την έντονη σωματική άσκηση, τις αλλαγές θερμοκρασίας.

Παίρνουν στο στρατό για το σύνδρομο Gilbert

Οι γονείς τέτοιων παιδιών ενδιαφέρονται πολύ για το εάν παρόμοιες ασθενείς προσλαμβάνονται στο στρατό. Σίγουρα - ναι! Η παρουσία τέτοιων χαρακτηριστικών του σώματος δεν επηρεάζει την ικανότητα ενός άνδρα να εκτελεί συνήθεις εργασίες που έχουν οριστεί για τους στρατιώτες.

Το κύριο πράγμα - μην ξεχνάτε, τρώτε τακτικά και αποφύγετε την επαφή με τοξικές ουσίες.

Είναι αλήθεια ότι ένας ασθενής με σύνδρομο Gilbert δεν μπορεί να ονειρεύεται μια πραγματική στρατιωτική σταδιοδρομία, επειδή, λόγω της απαγόρευσης της σοβαρής σωματικής άσκησης, μια σοβαρή ιατρική εξέταση δεν θα περάσει.

Πιθανές επιπλοκές

Οι γιατροί υποστηρίζουν ότι η ασθένεια δεν είναι σε θέση να διαταράξει σοβαρά το έργο των οργάνων και σχεδόν δεν προκαλεί επιπλοκές. Είναι αλήθεια ότι με πολύ συχνές παροξύνσεις υπάρχει πιθανός αποκλεισμός της χοληφόρου οδού και σχηματισμός λίθων σε αυτά. Υπάρχει επίσης η πιθανότητα εμφάνισης ψυχοσωματικών διαταραχών.

Διαφορετικά, η ασθένεια δεν είναι επικίνδυνη και δεν επηρεάζει τη ζωτική δραστηριότητα του ατόμου.

Σύνδρομο Gilbert - θεραπεία

Κατά κανόνα, δεν είναι απαραίτητο να αντιμετωπίζετε διαρκώς το πρόβλημα, δηλαδή τα συμπτώματα εμφανίζονται - και η θεραπεία αρχίζει. Και στο στάδιο της αφαίρεσης, μένει μόνο να φροντίζετε τον εαυτό σας και να τρώτε σωστά, έτσι ώστε η ασθένεια να μην εκδηλώνεται πλέον.

Κατά την έξαρση, οι γιατροί συστήνουν μια δίαιτα και παίρνουν ειδικά φάρμακα, θα σας πουν πώς να μειώσετε τη χολερυθρίνη χωρίς να βλάψετε την υγεία σας. Εάν επιθυμείτε, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε και τα λαϊκά φάρμακα. Για παράδειγμα, πίνετε χυμώδη χαλάκια, γι 'αυτό ταιριάζουν αυτά τα βότανα:

  • αραβόσιτο.
  • καλέντουλα;
  • γαϊδουράγκαθο γάλα
  • tansy;
  • root devyasila;
  • αθάνατο

Φάρμακα

Τα φάρμακα βοηθούν στην τεχνητή έναρξη της διαδικασίας εξουδετέρωσης της ελεύθερης χολερυθρίνης και της απομάκρυνσής της. Για τους σκοπούς αυτούς, χρησιμοποιήστε:

  • βαρβιτουρικά, μειώνουν τη συγκέντρωση μιας ουσίας στο αίμα.
  • το φαινοβαρβιτάλη και τα παράγωγά του, ωστόσο, με παρατεταμένη χρήση, μπορούν να είναι εθιστικά.
  • ορισμένοι ασθενείς προτιμούν μαλακότερο Corvalol αντί για φαινοβαρβιτάλη.
  • οι χολερετικές συνθέσεις (ολόσωμα, hofitol) διεγείρουν την παραγωγή και την απέκκριση της χολής, και μαζί με την χολερυθρίνη.
  • - ηπατοπροστατευτικά μέσα για τη διατήρηση της ηπατικής λειτουργίας (Kars, Essentiale, σκόνη γαϊδουράγκαθου γάλακτος).
  • ενεργειακούς απορροφητές για την επιτάχυνση της εξάλειψης ουσιών από το έντερο (ενεργός άνθρακας, Sorbex, Enetrosgel).
  • φάρμακα για την πρόληψη ασθένειας χολόλιθου.

Η αντιμετώπιση της νόσου σε αυτή τη συγκεκριμένη περίπτωση θα πρέπει να αντιμετωπιστεί από τον θεράποντα ιατρό, ο οποίος έχει καλή γνώση του ιστορικού και των περιπτώσεων προηγούμενων παροξυσμών. Είναι επίσης χρήσιμο να τηρείται από έναν αιματολόγο (έναν ειδικό που θεραπεύει ασθένειες του αίματος).

Διατροφή για το σύνδρομο Gilbert

Στο σύνδρομο Gilbert, μια δίαιτα παρουσιάζεται σύμφωνα με τον πίνακα αριθ. 5.

Εν ολίγοις, ο ασθενής δεν πρέπει να τρώει τροφές με πολλά συντηρητικά. Αξίζει επίσης να χρησιμοποιηθούν γλυκά, απλοί υδατάνθρακες, αντικαθιστώντας τα με πρωτεΐνες, λαχανικά, φρούτα, βότανα, δημητριακά, γαλακτοκομικά προϊόντα, κρέας. Χυμοί και μεταλλικά νερά παρουσιάζονται, καθώς και πράσινο τσάι αντί του καφέ.

Υπάρχουν αντενδείξεις. Για παράδειγμα, η χορτοφαγική διατροφή απαγορεύεται, καθώς το ήπαρ δεν λαμβάνει τα απαραίτητα αμινοξέα, αλλά σε υπερβολικές ποσότητες η σόγια που είναι επιβλαβής για το έργο αυτού του οργάνου εισέρχεται στο σώμα.

Πρόληψη

Με την κατάλληλη πρόληψη, ένα άτομο με σύνδρομο Gilbert μπορεί να μην τον θυμάται για χρόνια, για αυτό χρειάζεστε:

  • τρώτε τακτικά, τουλάχιστον 4 φορές την ημέρα, αλλά σε μικρές δόσεις για να τονωθεί η κινητικότητα του εντέρου και η απέκκριση της χολής.
  • αποφυγή άγχους ·
  • αντί για βαριά σωματική άσκηση, χρησιμοποιήστε τεχνικές χαλάρωσης.
  • να αποφεύγεται η υποθερμία και η υπερθέρμανση του σώματος.
  • ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σχετικά με την παρουσία αυτής της απόκλισης, έτσι ώστε ο ειδικός να μην συνταγογραφεί φάρμακα που μπορούν να περιπλέξουν την κατάσταση

Έτσι έχουμε αποσυναρμολογήσει το σύνδρομο Gilbert, τι είναι με απλά λόγια. Θέλω να καθησυχάσω όλους όσους βρήκαν αυτή την ασθένεια - τις παρηγορητικές προβλέψεις των γιατρών. Ένα άτομο με μια τέτοια απόκλιση μπορεί να ζήσει σε μεγάλη ηλικία χωρίς πολύ μεγάλη δυσκολία, επιλέγοντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής, αλλά αυτό είναι χρήσιμο για όλους! Αντίο, εγγραφείτε στο blog μας και είστε υγιείς!

Σύνδρομο zhilabera και ορμονικά φάρμακα. Σύνδρομο Gilbert: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία, που είναι επικίνδυνο σύνδρομο.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό. Ως αποτέλεσμα, η ποσότητα της ουσίας στο αίμα αυξάνεται και παρατηρείται περιοδικά στον ασθενή μέτριος ίκτερος - δηλαδή το δέρμα και ο βλεννογόνος αποκτούν μια κιτρινωπή απόχρωση. Ταυτόχρονα, όλες οι άλλες μετρήσεις αίματος και οι δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας παραμένουν απολύτως φυσιολογικές.

Σύνδρομο Gilbert - τι είναι με απλά λόγια;

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η ατέλεια του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για τη γλυκουρονυλοτρανσφεράση, το ηπατικό ένζυμο που καθιστά δυνατή την ανταλλαγή χολερυθρίνης. Εάν το ένζυμο αυτό στο σώμα λείπει, η ουσία δεν μπορεί να εξαλειφθεί εντελώς, και το μεγαλύτερο μέρος του θα εισέλθει στο αίμα. Με την αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης αρχίζει ο ίκτερος. Δηλαδή, για να το πούμε απλά: Η ασθένεια του Gilbert είναι η ανικανότητα του ήπατος να επεξεργάζεται επαρκώς μια τοξική ουσία και να την αφαιρεί.

Σύνδρομο Gilbert - συμπτώματα

Η νόσος συχνά διαγνωρίζεται 2-3 φορές πιο συχνά στους άνδρες. Κατά κανόνα, τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 3 και 13 ετών. Το σύνδρομο Gilbert ένα παιδί μπορεί να πάρει "κληρονόμησε" από τους γονείς. Επιπλέον, η ασθένεια αναπτύσσεται εν μέσω παρατεταμένης νηστείας, λοιμώξεων, σωματικού και συναισθηματικού στρες. Μερικές φορές η ασθένεια συμβαίνει λόγω ορμονών ή ουσιών όπως η καφεΐνη, το σαλικυλικό νάτριο, η παρακεταμόλη.

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου -. Μπορεί να είναι διαλείπουσα (εμφανίζεται μετά το πλύσιμο, ως αποτέλεσμα της σωματικής υπερφόρτωσης ή του ψυχικού τραύματος) και χρόνιας. Σε μερικούς ασθενείς, το επίπεδο χολερυθρίνης στο σύνδρομο Gilbert αυξάνεται ελαφρώς και το δέρμα αποκτά μόνο μια ελαφρώς κιτρινωπή απόχρωση, ενώ σε άλλα ακόμη και τα λευκά των οφθαλμών γίνονται φωτεινά ώχρα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο ίκτερος εμφανίζεται κηλιδωμένος.

Εκτός από το κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων, τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert περιλαμβάνουν:

  • αϋπνία;
  • αδυναμία;
  • κόπωση;
  • η εμφάνιση πικρής γεύσης στο στόμα.
  • απώλεια της όρεξης.
  • οίδημα
  • αίσθημα βαρύτητας στο σωστό υποχονδρίδιο.
  • παραβίαση της καρέκλας (οι ασθενείς συχνά διαμαρτύρονται για διάρροια, εναλλασσόμενες με δυσκοιλιότητα).
  • η αύξηση του ήπατος (εμφανίζεται μόνο στο 25% των περιπτώσεων, το μέγεθος του οργάνου αλλάζει ελαφρώς και η ψηλάφηση παραμένει ανώδυνη).

Σύνδρομο Gilbert - διάγνωση

Για να προσδιορίσετε αυτή την ασθένεια, πρέπει να πραγματοποιήσετε αρκετές κλινικές μελέτες. Απαιτείται εξέταση αίματος για το σύνδρομο Gibert. Εκτός αυτού, ο ασθενής συνταγογραφείται:

  • ανάλυση ούρων.
  • μελέτη της συγκέντρωσης χολερυθρίνης στο αίμα.
  • δείγματα για τη χολερυθρίνη (με νικοτινικό οξύ, νηστεία ή φαινοβαρβιτάλη).
  • ανάλυση των περιττωμάτων για sterkobilina.
  • δοκιμές για αλκαλική φωσφατάση, GGTP, AsAT, ΑΙΑΤ.

Ανάλυση του συνδρόμου Gilbert - μεταγραφή

Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών μελετών είναι πάντοτε δύσκολο να αποσυναρμολογηθούν. Ειδικά όταν υπάρχουν τόσα πολλά από αυτά, όπως στη διάγνωση αυτής της νόσου. Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Gibert και η ανάλυση στη χολερυθρίνη υπερβαίνει τον κανόνα των 8,5 - 20,5 mmol / l, τότε η διάγνωση επιβεβαιώνεται. Η παρουσία μιας τοξικής ουσίας στη σύνθεση των ούρων θεωρείται επίσης δυσμενή σημάδι. Αυτό που είναι σημαντικό - οι δείκτες της ιογενούς ηπατίτιδας στο σύνδρομο δεν καθορίζονται.

Γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert

Δεδομένου ότι η νόσος είναι συχνά κληρονομική, τα διαγνωστικά μέτρα στις περισσότερες περιπτώσεις περιλαμβάνουν έλεγχο DNA. Πιστεύεται ότι η ασθένεια μεταδίδεται στο παιδί μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός ανώμαλου γονιδίου. Εάν ένας από τους συγγενείς του δεν το έχει, το μωρό θα γεννηθεί υγιές, αλλά ταυτόχρονα θα γίνει ο φορέας του "λάθος" γονιδίου.

Είναι δυνατό να προσδιοριστεί το ομόζυγο σύνδρομο του Gilbert σε διαγνωστικά ϋΝΑ εξετάζοντας τον αριθμό επαναλήψεων ΤΑ. Εάν υπάρχουν 7 ή περισσότερα από αυτά στην περιοχή υποκινητή, η διάγνωση επιβεβαιώνεται. Οι ειδικοί συστήνουν ιδιαίτερα τη διεξαγωγή μιας γενετικής μελέτης πριν από την έναρξη της θεραπείας, ειδικά όταν αναμένεται θεραπεία με φάρμακα που έχουν ηπατοτοξική επίδραση.

Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Gilbert;

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι αυτή δεν είναι μια συνηθισμένη ασθένεια. Επομένως, το σύνδρομο Gilbert δεν χρειάζεται ειδική θεραπεία. Με την εκμάθηση της διάγνωσής τους, οι ασθενείς συμβουλεύονται να επανεξετάσουν τη διατροφή - να ελαχιστοποιήσουν τη χρήση αλμυρών, πικάντικων τροφών, - να προσπαθήσουν να προστατευθούν από το άγχος και τις ανησυχίες, να εγκαταλείψουν τις κακές συνήθειες και, ει δυνατόν, να ασκήσουν έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Με απλά λόγια, δεν υπάρχει μυστικό πώς να θεραπεύσετε το σύνδρομο του Gilbert. Αλλά όλα τα παραπάνω μέτρα μπορεί να φέρουν το επίπεδο της χολερυθρίνης στο φυσιολογικό.

Προετοιμασίες με το σύνδρομο Gilbert

Περιγράψτε οποιοδήποτε φάρμακο πρέπει να ειδικευτεί. Κατά κανόνα, τα φάρμακα για το σύνδρομο Gilbert χρησιμοποιούνται ως εξής:

  1. Φάρμακα από την ομάδα των βαρβιτουρικών. Αυτά τα φάρμακα έχουν αντιεπιληπτικό αποτέλεσμα, μειώνοντας συγχρόνως το επίπεδο χολερυθρίνης.
  2. . Προστατέψτε το ήπαρ από τις αρνητικές επιπτώσεις των ερεθιστικών.
  3. Με την παρουσία δυσπεπτικών διαταραχών, το σύνδρομο Gilbert αντιμετωπίζεται με αντιεμετικά και πεπτικά ένζυμα.
  4. Τα εντεροσφαιρίδια διευκολύνουν την ταχεία απομάκρυνση της χολερυθρίνης από το έντερο.

Διατροφή για το σύνδρομο Gilbert

Στην πραγματικότητα, η σωστή διατροφή είναι το κλειδί για την επιτυχή αποκατάσταση των φυσιολογικών επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα. Η δίαιτα για τη νόσο του Gilbert απαιτεί αυστηρά. Αλλά είναι αποτελεσματικό. Οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση επιτρέπεται να τρώνε:

  • ψωμί σιταριού?
  • χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά τυρί cottage?
  • άπαχο βόειο κρέας.
  • βραστό κοτόπουλο?
  • σούπες ζωμό λαχανικών?
  • εύθρυπτα δημητριακά.
  • φρούτα (αλλά όχι ξινό);
  • compotes;
  • αδύναμο τσάι

Και τα προϊόντα με τη νόσο του Gilbert απαγορεύονται ως εξής:

  • φρέσκια ζύμη ·
  • πιπέρι
  • παγωτό?
  • λιπαρά κρέατα και ψάρια ·
  • σπανάκι ·
  • λαρδί ·
  • εσπεριδοειδή ·
  • μουστάρδα ·
  • αλκοόλης.
  • φυσικό καφέ.

Σύνδρομο Gilbert - θεραπεία των λαϊκών θεραπειών

Βασιστείτε αποκλειστικά σε εναλλακτικές θεραπείες δεν μπορεί. Αλλά το σύνδρομο Augustin Gilbert είναι μια από τις ασθένειες στις οποίες η παραδοσιακή θεραπεία είναι ευπρόσδεκτη ακόμα και από πολλούς ειδικούς. Το κυριότερο είναι να συζητήσετε με τον γιατρό σας τον κατάλογο των φαρμάκων, να καθορίσετε σαφώς τη δοσολογία για τον εαυτό σας και μην ξεχάσετε να λαμβάνετε τακτικά όλες τις απαραίτητες εξετάσεις ελέγχου.

Σύνδρομο Gilbert - επεξεργασία με λάδι και μέλι

  • ελαιόλαδο - 0,5 l.
  • μέλι λουλουδιών - 0,5 kg;
  • ξύδι μήλου μήλου - 75 ml.
  1. Όλα τα συστατικά αναμειγνύονται επιμελώς σε ένα δοχείο και χύνεται σε ένα γυάλινο δοχείο που κλείνει καλά.
  2. Θα πρέπει να αποθηκεύσετε το φάρμακο σε ένα δροσερό σκοτεινό μέρος (στο κάτω ράφι του ψυγείου, για παράδειγμα).
  3. Πριν από τη χρήση, το υγρό πρέπει να αναδεύεται με ξύλινη κουτάλα.
  4. Πίνετε περίπου 15 - 20 ml για 20 - 30 λεπτά πριν από τα γεύματα, 3 - 5 φορές την ημέρα.
  5. Ο ίκτερος θα αρχίσει να κατεβαίνει την τρίτη ημέρα, αλλά πρέπει να πιείτε το φάρμακο για τουλάχιστον μια εβδομάδα. Το διάλειμμα μεταξύ των μαθημάτων πρέπει να είναι τουλάχιστον τρεις εβδομάδες.

Θεραπεία του κολλάρου του Gilbert

  1. Συνιστάται η χρήση φρέσκων φύλλων, που συλλέγονται τον Μάιο, όταν περιέχουν τη μέγιστη ποσότητα θρεπτικών ουσιών.
  2. Pereteret χόρτα με την προσθήκη νερού.
  3. Ο χυμός συνιστάται να πίνετε 15 ml τρεις φορές την ημέρα για 10 ημέρες.

Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Gilbert;

Η ασθένεια δεν οδηγεί σε θάνατο και η ποιότητα ζωής δεν επιδεινώνεται. Αλλά ταυτόχρονα, το σύνδρομο Gilbert έχει ακόμα αρνητικές συνέπειες. Με τα χρόνια, ορισμένοι ασθενείς με ίκτερο μπορεί να αναπτύξουν ψυχοσωματικές διαταραχές. Αυτό που μπορεί να περιπλέξει σημαντικά τη διαδικασία της κοινωνικής προσαρμογής και να αναγκάσει ένα άτομο να πάει σε έναν ψυχοθεραπευτή.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Gilbert σχηματίζεται χρωστική ουσία ή στους αγωγούς της ουροδόχου κύστης. Εάν συμβεί αυτό, οφείλεται στη συσσώρευση υπερβολικής ποσότητας έμμεσης χολερυθρίνης στο ίζημα. Οι αλλαγές στο ήπαρ δεν επηρεάζονται σχεδόν. Αλλά εάν δεν περιορίζεστε στον εαυτό σας με το αλκοόλ, το πρόχειρο φαγητό και την ανεξέλεγκτη λήψη φαρμάκων, η ηπατίτιδα μπορεί να αναπτυχθεί.

Το σύνδρομο Gilbert και την εγκυμοσύνη

Όλες οι μελλοντικές μητέρες πρέπει να βεβαιωθούν αμέσως: αυτή η ασθένεια και η εγκυμοσύνη δεν αποκλείουν ο ένας τον άλλον. Το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί απειλή ούτε για τη γυναίκα ούτε για το αγέννητο παιδί της. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος ανίχνευσης μιας ασθένειας κατά τη διάρκεια μιας ενδιαφέρουσας κατάστασης είναι η αδυναμία λήψης των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται παραδοσιακά για την ανακούφιση της κατάστασης των ασθενών.

Το σύνδρομο Gilbert κληρονομείται, αλλά η μέλλουσα μητέρα μπορεί να μειώσει την ποσότητα χολερυθρίνης στο αίμα. Για αυτό χρειάζεστε:

  1. Καταργήστε πλήρως τη σωματική άσκηση.
  2. Σταματήστε το αλκοόλ.
  3. Αποφύγετε ακόμη και ήπιο άγχος.
  4. Μην λιμοκτονείτε με κανέναν τρόπο.
  5. Για να παραμείνετε στον ήλιο για περιορισμένο χρονικό διάστημα.

Σύνδρομο Gilbert - μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται επεισόδια ίκτερος οφείλεται σε αύξηση της περιεκτικότητας της έμμεσης (μη συζευγμένης) χολερυθρίνης στον ορό του αίματος.

Σε αυτό το σύνδρομο, παρατηρείται μείωση της δραστικότητας του ενζύμου διφωσφορική γλυκουρονυλ τρανσφεράση ουριδίνης (PDHT) του ήπατος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert αναπτύσσονται σε ασθενείς ηλικίας 12-30 ετών.

  • Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Gilbert;

Για πρώτη φορά το σύνδρομο Gilbert περιγράφηκε το 1901 από τους Γάλλους θεραπευτές Augustine Gilbert και Pierre Lereboullet.

Στον κόσμο, η επίπτωση του συνδρόμου Gilbert είναι 0,5-10%.

Το σύνδρομο Gilbert αναπτύσσεται συχνά στους άντρες παρά στις γυναίκες - (2-7): 1.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert αναπτύσσονται σε ασθενείς ηλικίας 12-30 ετών.

Το σύνδρομο Gilbert εκδηλώνεται με επεισόδια ίκτερου, τα οποία εμφανίζονται ξαφνικά και ανεξάρτητα. Αυτά τα επεισόδια μπορούν να προκληθούν από αφυδάτωση, πρόσληψη αλκοόλ, λιμοκτονία, εμμηνόρροια (σε γυναίκες), αγχωτικές καταστάσεις, αυξημένη σωματική άσκηση, λοιμώξεις. Οι ασθενείς παραπονιούνται για κόπωση και δυσφορία στην κοιλιακή κοιλότητα.

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, στις κλινικές εκδηλώσεις, στα αποτελέσματα των εργαστηριακών μεθόδων έρευνας (γενικές, βιοχημικές εξετάσεις αίματος, προκλητικές εξετάσεις). Η περιεκτικότητα σε έμμεση (μη συζευγμένη) χολερυθρίνη στον ορό μπορεί να αυξηθεί στα 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Ωστόσο, σε πολλούς ασθενείς το ποσοστό αυτό δεν υπερβαίνει τα 3 mg / dL (51,3 μmol / L). Σε 30% των περιπτώσεων, η περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη παραμένει εντός των κανονικών ορίων.

Για τη θεραπεία των παροξύνσεων της νόσου, χρησιμοποιούνται φάρμακα (φαινοβαρβιτάλη, ζιξορίνη), οδηγώντας σε αύξηση της δραστικότητας του ενζύμου PDHHT.

  • Γιατί άρρωστος συνδρόμος Gilbert;

    Το σύνδρομο Gilbert είναι κληρονομική ασθένεια. Το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο 2ο χρωμόσωμα.

    Το σύνδρομο Gilbert προκαλείται από μείωση της δραστικότητας (έως και 30% του συνήθους) του ηπατικού ενζύμου PDHHT. Ως αποτέλεσμα, τα ηπατικά κύτταρα δεν μπορούν να μετατρέψουν την έμμεση χολερυθρίνη σε ευθεία γραμμή, έτσι η απομάκρυνσή της από το ήπαρ με χολή είναι δύσκολη.

    Στο ήπαρ των ασθενών με σύνδρομο Gilbert, μπορούν να ανιχνευθούν συσσωρεύσεις σκόνης χρυσή φαιόχρωμη λιποφουσκίνη.

  • Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Gilbert;

    Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert συμβαίνουν σε ασθενείς ηλικίας άνω των 12-30 ετών. Σε ορισμένους ασθενείς, η νόσος αρχίζει μετά από οξεία ιογενή ηπατίτιδα.

    Η πορεία της νόσου είναι κυματοειδή. Χαρακτηρίζεται από ίκτερο, ξανθελάσμα των βλεφάρων (επίπεδες πλάκες με λεμόνι-κίτρινο χρώμα, συνήθως τοποθετημένες στην εσωτερική γωνία του άνω βλεφάρου).

    Η ένταση του ίκτερου είναι διαφορετική: από τον ήπιο ίκτερο του σκληρού χιτώνα έως τον έντονο ίκτερο του δέρματος και των βλεννογόνων. Τα επεισόδια της ουλής εμφανίζονται ξαφνικά και ανεξάρτητα. Αυτά τα επεισόδια μπορούν να προκληθούν από αφυδάτωση, πρόσληψη αλκοόλ, λιμοκτονία, εμμηνόρροια (σε γυναίκες), αγχωτικές καταστάσεις, αυξημένη σωματική άσκηση, λοιμώξεις.

    Ίκτερος μπορεί να ενισχύεται μετά από τη λήψη ορισμένων φαρμάκων: αναβολικά στεροειδή, γλυκοκορτικοειδή, ανδρογόνα, ριφαμπικίνη, σιμετιδίνη, χλωραμφαινικόλη, στρεπτομυκίνη, σαλικυλικό νάτριο, αμπικιλλίνη, η καφεΐνη, αιθινυλ οιστραδιόλη, παρακεταμόλη.

    Οι ασθενείς μπορεί να βιώσουν σοβαρότητα στο σωστό υποχώδριο. Οι ασθενείς παραπονιούνται για κόπωση, αίσθημα δυσφορίας στην κοιλιακή κοιλότητα, αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος. Σε 20% των περιπτώσεων με το σύνδρομο Gilbert ανιχνεύεται ένα διευρυμένο ήπαρ. Σε 30% των περιπτώσεων, οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert παρουσιάζουν χολοκυστίτιδα. Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert έχουν αυξημένο κίνδυνο χολόλιθων. Πολλοί ασθενείς έχουν δυσλειτουργία της χοληδόχου κύστης και του σφιγκτήρα του Oddi. σε 12,5% των περιπτώσεων, ανιχνεύεται χρόνια ηπατίτιδα με αλκοολικό ή ιικό χαρακτήρα.

    Περίπου το 30% των ασθενών δεν παρουσιάζουν υδρορροές.

  • Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Gilbert;

    Στο σύνδρομο Gilbert παραβιάζονται δέσμευσης, μεταφοράς και σύζευξη της χολερυθρίνης, η οποία συνδέεται με μια μείωση της δραστικότητας του ενζύμου στο ήπαρ UDFGT. Ως εκ τούτου, για τη θεραπεία των παροξύνσεων της νόσου, χρησιμοποιούνται φάρμακα, οδηγώντας στην επαγωγή της δραστικότητας αυτού του ενζύμου, εκτελώντας σύζευξη χολερυθρίνης.

    Σε περίπτωση επεισοδίων ίκτερου (μη συζευγμένης υπερχολερυθριναιμίας) με σύνδρομο Gilbert, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

    • φαινοβαρβιτάλη (Luminal) - από το στόμα, σε δόση 1,5-2 mg / kg 2ρ / ημέρα.
    • ziksorin (Flumetsinol, Σύνοδος) - ενήλικες (κατά τη διάρκεια ή μετά τα γεύματα) για χρόνιες ασθένειες των 0,4 - 0,6 g του (4 - 6 κάψουλες) 1 φορά την εβδομάδα ή 0,1 γραμμάρια 3 φορές την ημέρα.
  • Πρόληψη του συνδρόμου Gilbert

    Δεν υπάρχουν ειδικά προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, οι ασθενείς θα πρέπει να γνωρίζουν τους παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια ίκτερου. Αυτές περιλαμβάνουν: πρόσληψη αλκοόλ, αφυδάτωση, νηστεία, αγχωτικές καταστάσεις, σημαντική σωματική άσκηση. Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν την κατάποση ορισμένων φαρμάκων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη ίκτερο: αναβολικά στεροειδή, γλυκοκορτικοειδή, ανδρογόνα, ριφαμπικίνη, σιμετιδίνη, χλωραμφαινικόλη, στρεπτομυκίνη, σαλικυλικό νάτριο, αμπικιλλίνη, η καφεΐνη, αιθινυλ οιστραδιόλη, παρακεταμόλη.

    Είναι σημαντικό να εντοπίζετε έγκαιρα και να θεραπεύετε λοιμώξεις που οδηγούν σε αύξηση των επεισοδίων ίκτερου.

    Η νόσος είναι κληρονομική. Επομένως, τα ζευγάρια που πάσχουν από αυτή την ασθένεια θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή πριν σχεδιάσουν μια εγκυμοσύνη.

  • Τι πρέπει να κάνει ένας ασθενής με το σύνδρομο Gilbert;

    Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Η ασθένεια έχει καλοήθη χαρακτήρα, δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Η πρόοδος του συμπτώματος δεν παρατηρείται.

    Το σύνδρομο ονομάζεται από γαλλικό γαστρεντερολόγο, ο οποίος το 1901 διάγνωσε για πρώτη φορά και περιέγραψε την κατάσταση της χρωστικής ηπατόζης, η οποία τώρα ονομάζεται ασθένεια Gilbert.

    Γεγονότα για το σύνδρομο Gilbert:

    • Το γενετικό σύνδρομο του Gilbert είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια που εμφανίζεται στο 3-7% του πληθυσμού. Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, μια τέτοια απόκλιση είναι χαρακτηριστική για το 10% των κατοίκων του κόσμου και στην αφρικανική ήπειρο εντοπίζεται στο 36% του πληθυσμού.
    • Οι στατιστικές δείχνουν ότι στους άνδρες η νόσος ανιχνεύεται 8-10 φορές συχνότερα από ό, τι στις γυναίκες, γεγονός που αποδίδεται στις ιδιαιτερότητες του ορμονικού τους περιβάλλοντος.
    • Υπάρχουν πολλοί διάσημοι αθλητές και ιστορικές προσωπικότητες μεταξύ των ανθρώπων που αντιμετώπισαν αυτή την απόκλιση. Για παράδειγμα, στο δρόμο των ιστορικών νικών, το σύνδρομο του Gilbert δεν έγινε εμπόδιο για τον Ναπολέοντα.

    ΛΟΓΟΙ

    Το κύριο καθήκον του ήπατος είναι να καθαρίσει το αίμα των μεταβολικών προϊόντων και των τοξινών. Από τα εσωτερικά όργανα, το αίμα βγαίνει στο ήπαρ, όπου λαμβάνει χώρα η διαδικασία διήθησης. Το αίμα περιέχει χολερυθρίνη, η οποία είναι το προϊόν της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το σύμπλεγμα που περιέχει σίδηρο αποσυντίθεται για να σχηματίσει τοξική έμμεση χολερυθρίνη. Όταν η ουσία αυτή συνδυάζεται με το ένζυμο γλυκουρονυλοτρανσφεράση, χάνει τις τοξικές της ιδιότητες και μετατρέπεται σε άμεση χολερυθρίνη, η οποία αφήνει εύκολα το σώμα. Οι αιτίες του συνδρόμου Gilbert είναι μια μείωση της δραστηριότητας αυτού του ενζύμου. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι οι μεταβολίτες συνεχίζουν να κυκλοφορούν στο σώμα.

    Οι ενοικιαστές συνδρόμου εμφανίζουν τάση για περιοδικές παροξύνσεις. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που συμβάλλουν στη διαδικασία αυτή.

    Παράγοντες που προδιαθέτουν:

    • σκληρή σωματική εργασία.
    • άγχος;
    • αποκλίσεις από τη δίαιτα προς την κατεύθυνση της νηστείας ή της υπερφαγίας.
    • κατάχρηση αλκοόλ, λήψη ναρκωτικών ·
    • υπερθέρμανσης, υπερψύξης, υπερβολικής ηλιοφάνειας,
    • ιογενείς λοιμώξεις.
    • τραυματισμοί, χειρουργικές επεμβάσεις.
    • φάρμακα από την ομάδα αντιβιοτικών, αναβολικά στεροειδή και αντιφλεγμονώδεις μη στεροειδείς παράγοντες,
    • περιόδους εμμηνόρροιας στις γυναίκες.

    ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ

    Μορφές του συνδρόμου:

    • Συγγενής - τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 12 και 30 ετών, χωρίς πρόκληση οξείας ιογενούς ηπατίτιδας.
    • Εκδήλωση - που προκαλείται από οξεία ιογενή ηπατίτιδα σε ηλικία 12 ετών.

    Για τη χαρακτηριστική συχνότητα του συνδρόμου. Από την άποψη αυτή, υπάρχουν δύο περίοδοι: επιδείνωση και ύφεση.

    ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

    Οι αποκλίσεις μπορεί να μην δίνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή μπορεί να εμφανίζουν μικρά κλινικά συμπτώματα που συχνά συνδέονται με την προσωρινή αδιαθεσία. Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gilbert είναι μια μέτρια εκδήλωση του ίκτερου, στην οποία το δέρμα, ο σκληρός οφθαλμός και οι βλεννώδεις μεμβράνες ενός προσώπου αποκτούν κίτρινη απόχρωση. Συχνές περιπτώσεις χρώσης του δέρματος στο ρινοκολικό τρίγωνο, στα πόδια, στις παλάμες και στις μασχάλες.

    Δευτερεύοντα συμπτώματα:

    • αϋπνία;
    • αδυναμία, γρήγορη κόπωση, ζάλη.
    • πικρή γεύση στο στόμα.
    • μειωμένη όρεξη.
    • καούρα.
    • ναυτία, εμετός περιστασιακά δυνατό.
    • δυσκοιλιότητα και διάρροια.
    • μετεωρισμός;
    • μετεωρισμός;
    • αίσθημα βαρύτητας στο στομάχι.
    • θαμπή και τραβώντας τον πόνο στη δεξιά πλευρά κάτω από τη νεύρωση.
    • το ήπαρ στο σύνδρομο Gilbert αυξάνεται σε μέγεθος στο 60% των ασθενών.
    • η μεγέθυνση του σπλήνα συμβαίνει στο 10% των περιπτώσεων.

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ

    Η νόσος εντοπίζεται συχνότερα κατά την εφηβεία. Με το σωστό ιστορικό της συλλογής της διάγνωσης δεν συμβαίνει.

    Αυτά τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert, όπως η ηλικία από 12 έως 30 ετών και τα περιοδικά επεισόδια ίκτερος ποικίλης σοβαρότητας, που προκαλούνται από την πρόσληψη αλκοόλ, την υπερβολική εργασία, τη νηστεία και την αυξημένη σωματική άσκηση, δίνουν το λόγο ότι πρόκειται για σύνδρομο Gilbert.

    Εκτός από την εξέταση και τη συλλογή της ανάλυσης, ανατίθενται εργαστηριακές εξετάσεις και φυσιολογικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν τις παραδοχές και ως διαφορική διάγνωση.

    Εργαστηριακές εξετάσεις:

    • ανίχνευση του επιπέδου της χολερυθρίνης στα αυξημένα επίπεδα αίματος της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.
    • δοκιμή με πείνα - για δύο ημέρες η ενεργειακή αξία του τροφίμου του ασθενούς δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 400 kcal / ημέρα, το δείγμα είναι θετικό με αύξηση της χολερυθρίνης κατά 1,5-2 φορές.
    • Δοκιμή νικοτινικού οξέος - το φάρμακο χορηγείται ενδοφλέβια, μετά από 3 ώρες καταγράφεται 2-3 φορές η αύξηση της συγκέντρωσης έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.
    • Το δείγμα φαινοβαρβιτάλης - μία χορήγηση πέντε ημερών του φαρμάκου επηρεάζει τη μείωση του επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.
    • βιοχημική εξέταση αίματος ·
    • γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
    • ανάλυση κοπράνων για την ανίχνευση serkobilin.

    Διαδραστικές διαγνωστικές μέθοδοι:

    • υπερηχογράφημα για την αξιολόγηση της κατάστασης του ήπατος και άλλων εσωτερικών οργάνων της πεπτικής οδού.
    • υπολογιστική τομογραφία για λεπτομερέστερη εξέταση.
    • βιοψία ιστού ήπατος για ιστολογική εξέταση.

    Τέτοια προβλήματα εμπίπτουν στην αρμοδιότητα των γαστρεντερολόγων, η γενετική στο σύνδρομο Gilbert, κατά κανόνα, δεν προσελκύουν. Μερικές φορές μπορεί να απαιτείται γενετική εξέταση αίματος ή επιθηλίου από τον βλεννογόνο του στόματος.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ

    Η ασθένεια θεωρείται καλοήθης και, κατά κανόνα, δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας. Η κίτρινη γεύση του δέρματος και των βλεννογόνων προκαλεί ανησυχία στον ασθενή και σε άλλους. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός πρέπει να αναφέρει την αταξία των ανησυχιών και να αναφέρει την παρατυπία των συμπτωμάτων.

    Προς το παρόν, οι μέθοδοι της σύγχρονης ιατρικής δεν έχουν μεθόδους για την αιμοτροπική θεραπεία για την πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων της νόσου του Gilbert. Μερικές φορές, η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση της σοβαρότητας του ίκτερου.

    Φάρμακα για τη φαρμακευτική αγωγή:

    • επαγωγείς μικροσωμικών ενζύμων - φαρμάκων, με βάση το φαινοβαρβιτάλη, μειώνοντας το επίπεδο έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.
    • ηπατοπροστατευτικά ·
    • τα χολέρεα φάρμακα.
    • προσροφητικά ·
    • ένζυμα.
    • προωστικά - διεγερτικά της εντερικής κινητικότητας.
    • αντιεμετικά.

    Τα φαρμακευτικά σκευάσματα δεν θεραπεύουν τη νόσο του Gilbert, μειώνουν μόνο τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Η φωτοθεραπεία χρησιμοποιείται ως πρόσθετη μέθοδος. Υπό την επίδραση της ακτινοβολίας, επιταχύνεται η καταστροφή και η εξάλειψη της χολερυθρίνης.

    Σε σπάνιες περιπτώσεις, με την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών του συνδρόμου Gilbert, όταν το επίπεδο χολερυθρίνης φτάσει σε κρίσιμα επίπεδα, μπορούν να πραγματοποιηθούν μεταγγίσεις αίματος και χορήγηση αλβουμίνης.

    COMPLICATIONS

    Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια ευνοϊκή πορεία και από μόνη της δεν προκαλεί την ανάπτυξη επιπλοκών. Όταν διαγιγνώσκεται με το σύνδρομο Gilbert, ο κίνδυνος είναι: η χρόνια παραβίαση της δίαιτας, η μη συμμόρφωση με το σχήμα και η ακατάλληλη χρήση ναρκωτικών.

    Πιθανές επιπλοκές:

    • χρόνια ηπατίτιδα με επίμονη φλεγμονή του ιστού του ήπατος.
    • ασθένεια χολόλιθου με την εναπόθεση λίθων στη χοληδόχο κύστη και στους αγωγούς της.
    • χρόνια χολοκυστίτιδα.
    • χολαγγειίτιδα.
    • χρόνιες παθήσεις του στομάχου, του παγκρέατος και του δωδεκαδακτύλου.
    • ψυχοσωματικές διαταραχές.

    ΠΡΟΛΗΨΗ

    Η νόσος του Gilbert είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο κληρονομικό γονίδιο. Η πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου είναι αδύνατη, καθώς οι γονείς μπορούν να είναι μόνο φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία απόκλισης. Για το λόγο αυτό, τα κύρια προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στην αποφυγή των παροξυσμών και στην παράταση της περιόδου ύφεσης. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την εξάλειψη των παραγόντων που προκαλούν παθολογικές διεργασίες στο ήπαρ.

    Μέτρα πρόληψης:

    • Εξαίρεση από την υπερθέρμανση, την υποθερμία και τη μεγάλη παραμονή κάτω από τις ακτίνες του ήλιου.
    • Η άρνηση βαριάς σωματικής εργασίας, καθώς και η εντατική άσκηση.
    • Απαγορεύεται η κατάχρηση αλκοόλ και η λήψη ναρκωτικών.
    • Η αποδοχή αντιβιοτικών και άλλων φαρμάκων θα πρέπει να γίνεται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σε σαφώς καθορισμένη δοσολογία με σεβασμό για το χρόνο εισαγωγής.
    • Διατροφή με περιορισμό λιπαρών, τηγανισμένων, πικάντικων και πικάντικων πιάτων.
    • Η διατροφή θα πρέπει να είναι σταθερή χωρίς μεγάλα διαλείμματα, αυτό ισχύει όχι μόνο για τα τρόφιμα αλλά και για το νερό.

    ΠΡΟΒΛΕΨΗ ΓΙΑ ΑΝΑΚΑΜΨΗ

    Γενικά, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Η προδιάθεση για την εμφάνιση κίτρινου χρώματος επιμένει σε όλη τη ζωή, αλλά αυτό δεν επηρεάζει τα ποσοστά θνησιμότητας και δεν παρατηρούνται επίσης προοδευτικές αλλαγές στο ήπαρ. Η θεραπεία με τέτοια συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert με ιατρικές μεθόδους οδηγεί σε μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης στο φυσιολογικό, αλλά η συνεχής χρήση αυτών των φαρμάκων συνδέεται με τον κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών.

    Οι ασθενείς έχουν αυξημένη ευαισθησία σε διάφορες ηπατοτοξικές επιδράσεις. Η αποδοχή αλκοόλ και φαρμάκων επηρεάζει δυσμενώς την ηπατική λειτουργία και μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της νόσου της χοληδόχου κύστης, της χολοκυστίτιδας και των ψυχοσωματικών διαταραχών.

    Πριν προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη, τα ζευγάρια με το σύνδρομο του Gilbert ενθαρρύνονται να επισκεφθούν τη γενετική συμβουλευτική για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο ασθένειας στους απογόνους τους.

    Βρήκατε λάθος; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter

    Η νόσος του Gilbert είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με μια σταθερή ή περιοδική αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα, του ίκτερου και ορισμένων άλλων συμπτωμάτων. Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι επικίνδυνη και δεν απαιτεί ειδική θεραπεία.

    Γιατί αναπτύσσεται το σύνδρομο Gilbert;

    Η αιτία του συνδρόμου Gilbert είναι μια γενετικά καθορισμένη έλλειψη ειδικού ηπατικού ενζύμου (γλυκουρονυλοτρανσφεράση), το οποίο εμπλέκεται στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης. Σε συνθήκες έλλειψης αυτού του ενζύμου, η έμμεση χολερυθρίνη δεν μπορεί να δεσμευθεί στο ήπαρ, γεγονός που οδηγεί στην αύξηση του αίματος και στην ανάπτυξη του ίκτερου.

    Σε ποια ηλικία ανιχνεύεται το σύνδρομο Gilbert;

    Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο σύνδρομο Gilbert παρατηρούνται από τη γέννηση. Ωστόσο, σε όλα τα νεογνά το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα είναι αυξημένο (φυσιολογικός ίκτερος), σε σχέση με το οποίο μερικές φορές η νόσος ανιχνεύεται σε μεταγενέστερη ηλικία.

    Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert;

    Τα συμπτώματα της νόσου του Gilbert είναι, κατά κανόνα, διαλείποντα και εμφανίζονται ή επιδεινώνονται ως αποτέλεσμα σωματικής άσκησης (άθλησης), άγχους, νηστείας, αλκοόλ, ορισμένων φαρμάκων, αλλά και μετά από προηγούμενες ιογενείς ασθένειες (γρίπη, ιική ηπατίτιδα κλπ.

    Τα ακόλουθα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert διακρίνονται:

    1. Κίτρινο δέρμα, σκληρό δέρμα των οφθαλμών και βλεννογόνων - από το φως, μόλις παρατηρείται σε σοβαρό ίκτερο (κατά τη διάρκεια της υψηλής αύξησης της χολερυθρίνης).

    2. Αυξημένη κόπωση, αδυναμία.

    3. Αίσθηση δυσφορίας και πόνου στο δεξιό υποχώδριο.

    Το σύνδρομο Gilbert και την εγκυμοσύνη.

    Το σύνδρομο Gilbert, κατά κανόνα, προχωρά ευνοϊκά και δεν επηρεάζει την πορεία της εγκυμοσύνης.

    Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.

    Το κύριο διαγνωστικό σημάδι του συνδρόμου Gilbert είναι η αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης αίματος λόγω του έμμεσου κλάσματος (αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης). Για τη διάγνωση της νόσου του Gilbert, χρησιμοποιείται ένα δείγμα με φαινοβαρβιτάλη: στο σύνδρομο Gilbert, μετά τη λήψη φαινοβαρβιτάλης, το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα μειώνεται.

    Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert.

    Τα άτομα με σύνδρομο Gilbert δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία. Εάν παρατηρηθεί η κατάλληλη αγωγή, η χολερυθρίνη παραμένει κανονική ή ελαφρώς αυξημένη χωρίς να προκαλέσει συμπτώματα της νόσου. Το καθεστώς για το σύνδρομο Gilbert περιλαμβάνει την εξάλειψη της βαριάς σωματικής άσκησης, την απόρριψη αλκοόλ και λιπαρών τροφών. Ανεπιθύμητη νηστεία και μακρά διαλείμματα μεταξύ των γευμάτων, λήψη ορισμένων φαρμάκων (αντιβιοτικά, αντισπασμωδικά, κλπ.) Συνιστάται περιοδικά η λήψη ηπατοπροστατευτικών (φάρμακα που βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος): Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Silymarin και βιταμίνες.

    ), κόπωση, γενική δυσφορία, άγχος, μερικές φορές ελαφρά κίτρινη κηλίδα και σκληρό χιτώνα. Η αιτία του συνδρόμου Gilbert είναι η μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου φωσφορική ουριδίνη γλυκουρονυλοτρανσφεράση, η οποία αυξάνει τη συγκέντρωση. Η έγκαιρη διάγνωσή της μας επιτρέπει να διαφοροποιήσουμε τη διάγνωση από τις σοβαρές ασθένειες του ήπατος και του αίματος, να περιορίσουμε με την πάροδο του χρόνου τη χορήγηση φαρμάκων με ηπατοτοξική δράση, να διορθώσουμε τον τρόπο ζωής σας μέχρι να εξαφανιστεί η πλήρης δυσφορία που προκαλείται από την υπερχολερυθριναιμία.

    Ο γρηγορότερος τρόπος για τον εντοπισμό του συνδρόμου Gilbert είναι η άμεση διάγνωση του DNA, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων (ΤΑ) στο γονίδιο UGT1A1, τη γλυκουρονυλο τρανσφεράση φωσφορικής ουριδίνης. Η αύξηση του αριθμού αυτών των επαναλήψεων αποτελεί προϋπόθεση για την έναρξη του συνδρόμου Gilbert. Η θεραπεία στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται. Η κύρια πρόληψη της εξέλιξης των κλινικών συμπτωμάτων είναι να αποφευχθούν οι προκλητικοί παράγοντες.

    Καλοήθης υπερχολερυθριναιμία, νεκρή διαλείπουσα ίκτερος.

    OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Υπερβιλιρουβιναιμία.

    Κύρια συμπτώματα: αυξημένη χολερυθρίνη και ίκτερος, η οποία μπορεί να ποικίλλει από σοβαρό (από ήπιο ίκτερο του σκληρού χιτώνα έως σοβαρή κίτρινη κηλίδα και βλεννογόνο)

    Ασθενιακά φαινόμενα: κόπωση, αδυναμία, διαταραχές ύπνου.

    Άλλες πιθανές εκδηλώσεις: βαρύτητα στο σωστό υποχονδρίδιο, ναυτία, καούρα, μη ειδικός κοιλιακός πόνος, λιγότερο συχνές κηλίδες χρωστικής στο σώμα, πρόσωπο.

    Γενικές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια

    Το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται κατά μέσο όρο στο 5% του πληθυσμού. Πρόκειται για κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από επεισόδια ίκτερου, τα οποία αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αύξησης της έμμεσης χολερυθρίνης στον ορό. Η βάση του συνδρόμου Gilbert είναι η μείωση της λειτουργικής δραστηριότητας του ηπατικού ενζύμου φωσφορική γλυκουρονυλ τρανσφεράση ουριδίνης (UDHPT). Με την αποικοδόμηση των ερυθροκυττάρων, η άμεση χολερυθρίνη απελευθερώνεται, η οποία στη συνέχεια εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος και φυσιολογικά στα ηπατοκύτταρα (κύτταρα του ήπατος) δεσμεύεται με το γλυκουρονικό οξύ υπό την επίδραση του UDPHT. Όταν αυτό το ένζυμο είναι ανεπαρκές, η σύλληψη της χολερυθρίνης και η σύζευξή της διαταράσσονται, πράγμα που οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης και της συσσώρευσης στους ιστούς - εξηγεί ο ίκτερος.

    Το ένζυμο UDPHT κωδικοποιείται από το γονίδιο UGT 1Α1. Η μετάλλαξη στην περιοχή προαγωγού του γονιδίου UGT 1Α1 χαρακτηρίζεται από αύξηση του αριθμού των επαναλήψεων (ΤΑ) (κανονικά, ο αριθμός τους δεν υπερβαίνει το 6). Αν υπάρχουν 7 από αυτές σε ομόζυγη ή ετερόζυγη κατάσταση, η λειτουργική δραστηριότητα του ενζύμου UDHPT μειώνεται - αυτό είναι προϋπόθεση για την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Σε φορείς ομόζυγης μετάλλαξης, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλότερο επίπεδο χολερυθρίνης και έντονες κλινικές εκδηλώσεις. Σε ετεροζυγείς φορείς, επικρατεί η λανθάνουσα μορφή, η οποία εκδηλώνεται, κατά κανόνα, σε αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης.

    Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές ηλικίες, στα αγόρια πιο συχνά στην εφηβεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα μετά από οξεία ασθένεια, κυρίως ιική αιτιολογία, μετά από συναισθηματική ή σωματική άσκηση, κατανάλωση οινοπνεύματος, λήψη διαφόρων φαρμάκων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του PDHHT. Επίσης, ο ίκτερος μπορεί να προκληθεί από παράγοντες όπως η νηστεία, η έκθεση στον ήλιο, οι διατροφικές διαταραχές (κατανάλωση λιπαρών, κονσερβοποιημένα τρόφιμα με υπερβολική ποσότητα μπαχαρικών).

    Μια τυπική εκδήλωση της νόσου του Gilbert είναι ο ίκτερος. Παρατηρούνται επίσης διαταραχές ασθένειας: αδυναμία, διαταραχές του ύπνου, κόπωση. Με μακροχρόνια υπερχολερυθριναιμία, υπάρχουν καταθλίψεις. Επίσης, χαρακτηρίζεται από δυσπεπτικά συμπτώματα και βαρύτητα στο σωστό υποχώδριο. Σπάνια υπό την επίδραση του φωτός υπάρχει μια τάση να χρωματιστεί το δέρμα. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, το σύνδρομο Gilbert συνδυάζεται με τη χοληφόρο δυσκινησία.

    Η υπερλιπιρολεναιμία (αυξημένη χολερυθρίνη) συνήθως δεν υπερβαίνει τα 100 mmol / l με την κυριαρχία του έμμεσου κλάσματος. Οι υπόλοιποι έλεγχοι ηπατικής λειτουργίας, κατά κανόνα, δεν αλλάζουν.

    Συχνά υπάρχει ασυμπτωματικό, όταν το σύνδρομο Gilbert μπορεί να ανιχνευθεί όταν εντοπιστούν τυχαία αποκλίσεις στη βιοχημική ανάλυση του αίματος (δείκτης χολερυθρίνης).

    Ποιος κινδυνεύει;

    Άτομα που έχουν στενούς συγγενείς με το διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.

    • Προσδιορισμός του επιπέδου της συνολικής χολερυθρίνης και των κλασμάτων της.
    • Γενετική διάγνωση Ο ταχύτερος τρόπος ανίχνευσης του συνδρόμου Gilbert είναι η άμεση ανάλυση DNA, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων (ΤΑ) στο γονίδιο UGT1A1.
    • Υπερηχογράφημα του ήπατος και της χοληδόχου κύστης.

    Κατά κανόνα, το σύνδρομο Gilbert δεν απαιτεί θεραπεία. Σε κλινικές εκδηλώσεις, είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η πρόκληση παραγόντων κινδύνου: σημαντική σωματική άσκηση, αφυδάτωση, νηστεία και κατάχρηση οινοπνεύματος. Οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert δεν συνιστούν τη λήψη φαρμάκων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του ενζύμου UDHHT, καθώς είναι πιθανό να αναπτυχθούν ηπατοτοξικές αντιδράσεις. Φάρμακα που συνταγογραφούνται από το γιατρό σύμφωνα με τις ενδείξεις, αξιολογώντας την αναλογία οφέλους-κινδύνου, ανάλογα με την παρουσία επεισοδίων ίκτερου, το επίπεδο χολερυθρίνης. Όταν επιδεινώνεται το σύνδρομο Gilbert, συνιστάται να ακολουθείται η δίαιτα αριθ. 5 του Pevzner και από τη φαρμακευτική θεραπεία χρησιμοποιείται κυρίως φαινοβαρβιτάλη. Οι ηπατοπροστατευτές μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία, συνταγογραφούνται από το μάθημα.

    Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert καθιστά δυνατή τη διάκριση αυτού από άλλες ασθένειες του ήπατος και του αίματος, για να περιοριστεί χρονικά η χορήγηση φαρμάκων με ηπατοτοξικό αποτέλεσμα, για να διορθωθεί ο τρόπος ζωής του ασθενούς μέχρι να εξαφανιστεί η πλήρης δυσφορία που προκαλείται από την υπερχολερυθριναιμία.

Οξεία Παγκρεατίτιδα

Κατηγορία

Αιτίες Της Παγκρεατίτιδας